Achondroplasie

Achondroplasie is een vorm van dwerggroei. Het behoort tot de familie van de chondrodystrofen of osteochondrodysplasieën, waardoor de beenderen in het skelet van een mens te kort zijn of te langzaam groeien. Het treft vaak het dijbeen en het opperarmbeen. Het wordt veroorzaakt door een dominant allel. Dat betekent dat slechts één ouder het gen hoeft te hebben. Dit geeft een kind 50% kans om de aandoening te krijgen. Als beide ouders het gen hebben, neemt de kans toe tot 75%, maar in 25% van de gevallen is het zeer onwaarschijnlijk dat het kind langer dan een paar maanden zal leven. De aandoening kan echter ook voorkomen zonder dat een van beide ouders het gen heeft. Achondroplasie wordt veroorzaakt door een verandering in het DNA voor fibroblast groeifactor receptor 3. Deze verandering beïnvloedt de aanmaak van kraakbeen. Nu het deel van het DNA dat de aandoening veroorzaakt bekend is, is er hoop dat nieuwe behandelingen kunnen worden ontwikkeld.

Vragen en antwoorden

V: Wat is achondroplasie?


A: Achondroplasie is een vorm van dwerggroei.

V: Wat veroorzaakt achondroplasie?


A: Achondroplasie wordt veroorzaakt door een verandering in het DNA voor fibroblastgroeifactor receptor 3. Deze verandering beïnvloedt de aanmaak van kraakbeen. Deze verandering beïnvloedt de aanmaak van kraakbeen.

V: Hoe beïnvloedt Achondroplasie het skelet?


A: Achondroplasie zorgt ervoor dat de botten in het menselijk skelet te kort zijn of te langzaam groeien. Het betreft vaak het dijbeen en het opperarmbeen.

V: Hoe groot is de kans om achondroplasie te krijgen als slechts één ouder het gen heeft?


A: Als slechts één ouder het gen heeft, heeft een kind 50% kans om de aandoening te krijgen.

V: Wat is de kans om achondroplasie te krijgen als beide ouders het gen hebben?


A: Als beide ouders het gen hebben, neemt de kans toe tot 75%.

V: Is het mogelijk dat Achondroplasie voorkomt zonder dat een van beide ouders het gen heeft?


A: Ja, achondroplasie kan voorkomen zonder dat een van beide ouders het gen heeft.

V: Worden er nieuwe behandelingen voor achondroplasie ontwikkeld nu de oorzaak bekend is?


A: Ja, nu bekend is welk deel van het DNA de aandoening veroorzaakt, is er hoop dat er nieuwe behandelingen kunnen worden ontwikkeld.

AlegsaOnline.com - 2020 / 2023 - License CC3