Achondroplasie

Achondroplasie is een vorm van dwerggroei. Het behoort tot de familie van de chondrodystrofen of osteochondrodysplasieën, waardoor de beenderen in het skelet van een mens te kort zijn of te langzaam groeien. Het treft vaak het dijbeen en het opperarmbeen. Het wordt veroorzaakt door een dominant allel. Dat betekent dat slechts één ouder het gen hoeft te hebben. Dit geeft een kind 50% kans om de aandoening te krijgen. Als beide ouders het gen hebben, neemt de kans toe tot 75%, maar in 25% van de gevallen is het zeer onwaarschijnlijk dat het kind langer dan een paar maanden zal leven. De aandoening kan echter ook voorkomen zonder dat een van beide ouders het gen heeft. Achondroplasie wordt veroorzaakt door een verandering in het DNA voor fibroblast groeifactor receptor 3. Deze verandering beïnvloedt de aanmaak van kraakbeen. Nu het deel van het DNA dat de aandoening veroorzaakt bekend is, is er hoop dat nieuwe behandelingen kunnen worden ontwikkeld.


AlegsaOnline.com - 2020 / 2021 - License CC3