Complete Genomics — commercieel platform voor sequencing van het menselijk genoom

Complete Genomics: commercieel platform voor menselijk genoomsequencing — toonaangevende whole-genome sequencing en DNA-analyse, duizenden genomen, onderdeel van BGI voor medisch, agrarisch en onderzoeksgebruik.

Complete Genomics (CG), Mountain View, Californië, is een life sciences-bedrijf dat DNA analyseert als commerciële dienst. Het bedrijf is vooral bekend geworden als aanbieder van een compleet, commercieel whole‑genome sequencing‑platform gericht op de sequentiebepaling en analyse van het menselijk genoom. Complete Genomics werd in de praktijk vooral ingezet als dienstverlener: klanten konden hele menselijke genomen door CG laten sequencen en krijgen daarbij uitgebreide bio‑informatica en variant‑analyse geleverd.

Technologie en dienstverlening

Complete Genomics ontwikkelde een eigen, gepatenteerde sequencing- en analyseketen die gericht was op grootschalige, kostenefficiënte sequencing van menselijke genomen. Kernpunten waren:

• het gebruik van DNA-nanoballs (DNB) en een ligatie-gebaseerde benadering (combinatorial probe-anchor ligation, cPAL) om grote aantallen korte reads tegelijk te genereren;
• een geïntegreerde bio‑informatica-pijplijn die ruwe reads omzet in genoomassemblages, variant‑calls (SNV's/indels), en structurele varianten, met rapportage op klinisch- en onderzoeksniveau;
• een service‑model: klanten stuurden monsters of DNA op en ontvingen geanalyseerde data en interpretatierapporten; Complete Genomics verkocht in de regel geen sequencing-instrumenten voor breed commercieel gebruik.

Belangrijke mijlpalen

Complete Genomics maakte in februari 2009 bekend dat het zijn eerste menselijke genoom had gesequenced en dat de resultaten waren overgedragen aan de databank van het National Center for Biotechnology Information. In november 2009 publiceerde CG sequentiegegevens van drie menselijke genomen in het tijdschrift Science, waarmee het bedrijf liet zien dat whole‑genome sequencing op commerciële schaal haalbaar was. Eind 2009 had Complete Genomics ongeveer 50 menselijke genomen gesequenced; de activiteit groeide daarna snel en het bedrijf rapporteerde meer dan 20.000 gesequencede genomen rond 2015.

Overname en integratie

In maart 2013 is Complete Genomics gekocht door BGI-Shenzhen, een van 's werelds grootste genomics-dienstverleners. BGI is een bedrijf met duizenden medewerkers in Shenzhen, Guangdong, China, en levert uitgebreide sequencing‑ en bio‑informatica‑diensten voor toepassingen in de wetenschap, geneeskunde, landbouw en milieuonderzoek. Na de overname werden CG's technologie en expertise geïntegreerd in BGI's dienstenaanbod, waarmee de schaal en toepassing van de technologie verder werden uitgebreid.

Samenwerkingen en toepassingen

Complete Genomics werkte samen met onderzoeksinstituten en ziekenhuizen wereldwijd. Een voorbeeld van toegepast onderzoek is een samenwerking in 2014 tussen de Radboud Universiteit (Nederland), het Universitair Medisch Centrum Maastricht (Nederland), de Centrale Zuidelijke Universiteit (China) en Complete Genomics, waarin whole‑genome sequencing werd gebruikt om oorzaken van verstandelijke beperking (intellectuele beperkingen) bij patiënten te identificeren. Zulke projecten toonden aan dat grootschalige, volledige genoomanalyse belangrijke nieuwe inzichten kan geven in zeldzame aandoeningen, erfelijke ziekten en populatiegenetica.

Invloed en beperkingen

Complete Genomics heeft met zijn servicegerichte, op menselijke genomen gerichte platform bijgedragen aan het sneller en betaalbaarder beschikbaar maken van whole‑genome sequencing voor klinisch en onderzoeksmatig gebruik. Tegelijkertijd lag de focus van het bedrijf sterk op menselijke genomen en op het leveren van een dienst; onderzoekers die zelf sequencing‑machines wilden aanschaffen, kozen vaak voor andere leveranciers. Na integratie in BGI werden CG's technologieën vervolgdeelt gebruikt binnen grotere, veelzijdige sequencing‑programma's en populatiestudies.

Vragen en antwoorden

V: Wat is Complete Genomics?

V: Wat voor soort platform heeft Complete Genomics gecreëerd?

V: Wanneer is Complete Genomics opgericht?

V: Wie nam Complete Genomics in 2013 over?

V: Welke soorten diensten levert BGI?

V: Hoeveel menselijke genomen had Complete Genomics eind 2009 gesequenced?

V: Waar ging de samenwerking tussen Complete Genomics en de Radboud Universiteit, het Maastricht Universitair Medisch Centrum en de Centrale Zuid Universiteit over?

Zoek op letter