Menselijk genoom

Het menselijk genoom is opgeslagen op 23 chromosomenparen in de celkern en in het kleine mitochondriale DNA. Er is nu veel bekend over de sequenties van het DNA die zich op onze chromosomen bevinden. Wat het DNA eigenlijk doet, is nu gedeeltelijk bekend. De toepassing van deze kennis in de praktijk is nog maar net begonnen.

Het Menselijk Genoomproject (HGP) heeft een referentiesequentie opgeleverd die wereldwijd in de biologie en de geneeskunde wordt gebruikt. Nature publiceerde het verslag van het met overheidsgeld gefinancierde project, en Science publiceerde het artikel van Celera. In deze publicaties werd beschreven hoe de ontwerp-sequentie tot stand was gekomen en werd een analyse van de sequentie gegeven. In 2003 en 2005 werden verbeterde ontwerpen bekendgemaakt, die ≈92% van de sequentie invulden.

Het nieuwste project ENCODE bestudeert de manier waarop de genen worden aangestuurd.

Grafische voorstelling van het geïdealiseerde menselijke karyotype, met de organisatie van het genoom in chromosomen. Deze tekening toont zowel de vrouwelijke (XX) als de mannelijke (XY) versie van het 23e chromosomenpaar.Zoom
Grafische voorstelling van het geïdealiseerde menselijke karyotype, met de organisatie van het genoom in chromosomen. Deze tekening toont zowel de vrouwelijke (XX) als de mannelijke (XY) versie van het 23e chromosomenpaar.

DNA en proteïnen

Het menselijk genoom bevat iets meer dan 20.000 eiwit-coderende genen, veel minder dan werd verwacht. In feite codeert slechts ongeveer 1,5% van het genoom voor eiwitten, terwijl de rest bestaat uit niet-coderende RNA-genen, regulerende sequenties en introns.

Eén enkel gen kan echter een hele reeks eiwitten produceren door middel van RNA-splicing. Eén bepaald Drosophila-gen (DSCAM) kan alternatief worden gesplitst in 38.000 verschillende mRNA's. Elk mRNA codeert voor een andere peptideketen. Het aantal geproduceerde eiwitten is dus veel groter dan het aantal coderende genen.

Door de splitsing van RNA en de veranderingen na de translatie van RNA kan het totale aantal unieke menselijke eiwitten in de miljoenen lopen.

Het idee dat het meeste DNA nutteloze 'junk' is, klopt niet. Minstens 80% van het genoom heeft een duidelijke functie.

Verschillen tussen mensen en chimpansees

Het dier dat nu leeft en het dichtst bij de mens staat, is de chimpansee. 98,4% van het DNA is hetzelfde tussen mensen en chimpansees. Dit geldt echter alleen voor enkelvoudige nucleotide polymorfismen, d.w.z. veranderingen in enkelvoudige basenparen. Het volledige beeld is heel anders.

De kladsequentie van het gemeenschappelijke chimpanseegenoom is in 2005 gepubliceerd. Daaruit bleek dat de gebieden die voldoende gelijkenis vertonen om met elkaar te kunnen worden vergeleken, 2400 miljoen van de 3164,7 miljoen basen van het menselijke genoom uitmaken, d.w.z. 75,8% van het genoom.

Deze 75,8% van het menselijke genoom verschilt 1,23% van het chimpansee-genoom in enkel-nucleotide polymorfismen (SNPs - veranderingen van enkele DNA-"letters" in het genoom). Een ander soort verschillen, de zogenaamde "indels" (invoegingen/deleties) zijn goed voor nog eens ~3% verschil tussen de aligneerbare sequenties. Bovendien zorgen variaties in het aantal kopieën van grote segmenten (> 20 kb) van een soortgelijke DNA-sequentie voor nog eens 2,7% verschil tussen de twee soorten. De totale gelijkenis van de genomen zou dus ongeveer 70% kunnen bedragen.

Verwante pagina's


AlegsaOnline.com - 2020 / 2022 - License CC3