Geslachtschromosomen: wat zijn X en Y en hoe bepalen ze het geslacht?

Ontdek hoe geslachtschromosomen X en Y het geslacht bepalen, waarom vrouwtjes XX en mannetjes XY zijn, en welke variaties er bij andere organismen bestaan.

Geslachtschromosomen zijn speciale chromosomen die bijdragen aan de ontwikkeling van mannelijke of vrouwelijke kenmerken bij veel organismen. Bij de mens bestaan er normaal 23 paar chromosomen; één van die paren zijn de geslachtschromosomen. Vrouwen hebben meestal twee X-chromosomen (XX) en mannen één X en één Y (XY). Een eicel draagt bij de bevruchting altijd één X, terwijl zaadcellen ofwel een X ofwel een Y dragen. Daarom bepaalt bij mensen de zaadcel of het embryo genetisch XX (meestal vrouw) of XY (meestal man) wordt. Ook algemene informatie over chromosoomstructuur en -functie vind je bij chromosomen.

Hoe bepalen X en Y het geslacht?

Het verschil tussen X en Y zit in de genen die op die chromosomen liggen. Het Y-chromosoom bevat onder andere het SRY-gen (sex-determining region Y). Dit gen start in de vroege embryo-ontwikkeling een keten van processen die leiden tot de ontwikkeling van testis en daarmee mannelijke hormonen. Wanneer het SRY-gen aanwezig en actief is, ontwikkelt het embryo zich meestal richting mannelijke gonaden; bij afwezigheid ontwikkelt het zich meestal richting vrouwelijke gonaden.

Wat gebeurt er bij bevruchting en meiose?

Tijdens de vorming van eicellen en zaadcellen (meiose) halveert het aantal chromosomen, zodat elke geslachtscel één enkel chromosoom uit elk paar bevat. Bij mensen betekent dat:

• Eicel: altijd een X-chromosoom.
• Zaadcel: kan een X óf een Y bevatten.

Wordt een X-bevattende zaadcel de eicel, dan ontstaat een XX-embryo; bij een Y-bevattende zaadcel ontstaat een XY-embryo.

Variaties en uitzonderingen

Niet alle gevallen volgen het eenvoudige XX = vrouw, XY = man patroon. Voorbeelden van variaties en aandoeningen zijn:

• Turner-syndroom (45,X): mensen met slechts één X-chromosoom kunnen zich als vrouw ontwikkelen maar hebben vaak groeivertraging en onvruchtbaarheid.
• Klinefelter-syndroom (47,XXY): mensen met een extra X bij XY hebben vaak mannelijke kenmerken maar kunnen specifieke lichaamskenmerken en vruchtbaarheidsproblemen hebben.
• 47,XXX of 47,XYY: extra geslachtschromosomen komen voor en kunnen milde effecten hebben, maar variatie is groot.
• Androgeenongevoeligheids-syndroom: iemand met een XY-karyotype kan door gebrek aan werking van mannelijke hormonen uiterlijk vrouwelijk zijn.
• Mosaïcisme en translocaties: sommige mensen hebben een mix van cellijnen met verschillende karyotypen of delen van chromosomen die verplaatst zijn.

Daarnaast bestaan er bij andere diersoorten geheel andere systemen om geslacht te bepalen (zie volgende sectie).

Andere systemen voor geslachtsbepaling

Niet alle organismen gebruiken een XX/XY-chromosoompaar voor het bepalen van geslacht. Enkele voorbeelden:

• ZW-systeem: bij vogels en sommige vissen en insecten hebben vrouwtjes vaak ZW en mannen ZZ (omgekeerd ten opzichte van XX/XY).
• Haplodiploïdie: bij bijen en mieren ontwikkelen onbevruchte eieren tot haploïde mannetjes, en bevruchte eieren tot diploïde vrouwtjes.
• Temperatuurafhankelijke geslachtsbepaling: bij sommige reptielen bepaalt de temperatuur tijdens de ontwikkeling of het embryo een mannetje of vrouwtje wordt.
• Sociale en omgevingsfactoren: bij sommige vissoorten kan de sociale omgeving geslachtsverandering induceren bij levende dieren.

Relevante details voor erfelijkheid en biologie

Omdat mannen slechts één X-chromosoom hebben, hebben X-gebonden recessieve aandoeningen (bijvoorbeeld bepaalde vormen van kleurbindingsstoornissen of hemofilie) een grotere kans zichtbaar te worden bij mannen. Vrouwen hebben twee X‑chromosomen en compenseren vaak door inactivatie van één X-chromosoom (het zogenaamde Barr-lichaampje), waardoor de hoeveelheid X-gebonden genproduct gereguleerd wordt.

Het X- en Y-chromosoom delen op hun uiteinden kleine overeenkomende gebieden, de pseudo-autosomale regio’s; daar kunnen recombinatie en uitwisseling van genetisch materiaal plaatsvinden. Het Y-chromosoom is verder grotendeels uniek en door de tijd heen kleiner geworden door verlies van genen, waardoor het evolutionair anders verloopt dan autosomen.

Samenvatting

Belangrijkste punten:

• Bij mensen bepaalt meestal het X- of Y-bevattende zaadcel of het kind genetisch XX of XY wordt.
• Het SRY-gen op het Y-chromosoom speelt een sleutelrol bij mannelijke ontwikkeling, maar het proces is complex en beïnvloed door vele genen en hormonen.
• Er bestaan veel variaties en aandoeningen in geslachtschromosomen en -ontwikkeling; ook andere dieren gebruiken alternatieve systemen.
• Erfelijkheid, X-inactivatie en pseudo-autosomale regio’s maken de biologie van geslachtschromosomen interessant en soms complex.

Voor specifieke medische vragen of persoonlijke gevallen is het aan te raden een arts of geneticus te raadplegen; dit artikel geeft een overzicht en geen individuele diagnostiek.

Zoek op letter