Karyotype

Een karyotype is het aantal en het uiterlijk van chromosomen in de kern van een eukaryote cel. De term wordt ook gebruikt voor de volledige set van chromosomen in een soort, of een individueel organisme. Het beschrijft het aantal chromosomen en hoe ze er onder een lichtmicroscoop uitzien. Er wordt aandacht besteed aan hun lengte, de positie van de centromeren, eventuele verschillen tussen de geslachtschromosomen, en eventuele andere fysieke kenmerken. De voorbereiding en studie van karyotypes maakt deel uit van de cytogenetica (cytologie en genetica).

Het basisaantal chromosomen in de somatische (lichaams)cellen van een individu of een soort wordt het somatische getal genoemd en wordt aangeduid met 2n. Bij de mens is dat dus 2n = 46. In de geslachtscellen is het chromosoomnummer n (mens: n = 23).

In normale diploïde organismen zijn chromosomen dus in twee exemplaren aanwezig. Er kunnen al dan niet geslachtschromosomen zijn. Polyploïde cellen hebben meerdere kopieën van chromosomen en haploïde cellen hebben enkele kopieën. De studie van hele sets van chromosomen wordt ook wel karyologie genoemd.

De chromosomen worden afgebeeld (door het herschikken van een microfoto) in een standaardformaat dat bekend staat als een karyogram of idiogram: in paren, gerangschikt naar grootte en positie van het centromeer voor chromosomen van dezelfde grootte. Dit kan voor vele doeleinden worden gebruikt; zoals, om een genetische ziekte te laten zien, wat voor geslacht het dier is en zijn diploïde nummer. Bij de mens hebben cytologen karyotypen gebruikt om genetische afwijkingen te helpen identificeren die een baby zou kunnen hebben voordat hij geboren wordt.

Karyotypen kunnen worden bestudeerd om informatie te verzamelen over voorbije evolutionaire gebeurtenissen, zoals polyploïdie.

Karyogram van een menselijk mannetje.
Karyogram van een menselijk mannetje.


AlegsaOnline.com - 2020 / 2021 - License CC3