De chromosomen van een cel zitten in de celkern. Ze dragen de genetische informatie. Chromosomen bestaan uit DNA en eiwit gecombineerd als chromatine. Elk chromosoom bevat vele genen. Chromosomen komen in paren: een set van de moeder, de andere set van de vader. Cytologen labelen chromosomen met getallen.
Chromosomen zijn aanwezig in elke celkern, met zeer weinig en speciale uitzonderingen. Dit betekent dat ze in alle eukaryoten voorkomen, aangezien alleen eukaryoten celkernen hebben. Wanneer eukaryote cellen zich delen, delen de chromosomen zich ook.
Wanneer een somatische (lichaams)cel (zoals een spiercel) zich deelt, heet dit proces mitose. Voor de mitose kopieert de cel alle chromosomen en dan kan hij zich delen. Wanneer ze zich dupliceren, lijken de chromosomen op de letter "X". Wanneer ze worden verdubbeld, worden de twee helften chromatiden genoemd (zie diagram). De chromatiden worden op de centromeer samengevoegd.
Er zijn 46 chromosomen in een mens, 23 paren. Iedereen heeft een set chromosomen van zijn vader en een bijpassende set van zijn moeder. Ze bevatten een paar geslachtschromosomen. De eitjes van de moeder bevatten altijd een X-chromosoom, terwijl het sperma van de vader een Y-chromosoom of een X-chromosoom bevat. Dat bepaalt het geslacht van het kind. Om geslachtscellen (gameten) te produceren, ondergaan de stamcellen een ander delingsproces dat meiose wordt genoemd. Dit reduceert de 23 paren (diploïd) tot 23 paren (haploïd). Wanneer deze door bevruchting worden gecombineerd, ontstaat de nieuwe set van 23 paren.
Verschillende dieren hebben verschillende aantallen chromosomen. Als een persoon niet het gebruikelijke aantal chromosomen heeft, kan hij of zij sterven of een of meer eigenaardigheden hebben. Ze kunnen bijvoorbeeld een genetische aandoening krijgen zoals het syndroom van Down (extra chromosoom 21) en het Klinefelter-syndroom (een mannetje met twee X-chromosomen). Sommige genetische aandoeningen komen vaker voor dan andere.
