Trisomie 18 (Syndroom van Edwards) — Wat is het? Oorzaken, symptomen & prognose

Trisomie 18 (Syndroom van Edwards): duidelijke uitleg over oorzaken, symptomen, diagnose en prognose. Risico’s, levensverwachting en advies voor zorg en begeleiding.

Trisomie 18, ook bekend als het syndroom van Edwards, is een trisomie en daarmee een aangeboren genetische aandoening. Bij mensen met trisomie 18 zijn er drie kopieën van chromosoom 18 in plaats van de gebruikelijke twee. Het syndroom is vernoemd naar John H. Edwards die het voor het eerst beschreef in 1960. Na het Down-syndroom is het de meest voorkomende autosomale trisomie die een voldragen zwangerschap kan opleveren.

Oorzaken en typen

Trisomie 18 wordt meestal veroorzaakt door een fout in de celdeling (meiose) waardoor een extra chromosoom 18 ontstaat. Er zijn drie hoofdtypen:

• Volledige trisomie 18: bijna alle lichaamscellen bevatten een extra chromosoom 18. Dit is de meest voorkomende vorm.
• Mozaïektrisomie 18: sommige cellen hebben drie kopieën van chromosoom 18, andere cellen hebben de normale twee. De symptomen kunnen milder zijn afhankelijk van het percentage afwijkende cellen.
• Translocatie: een deel van chromosoom 18 is vastgehecht aan een ander chromosoom. Dit kan overgeërfd worden van een ouder die zelf een gebalanceerde translocatie heeft, waardoor het risico op herhaling binnen een gezin kan toenemen.

De kans op trisomie 18 neemt toe met de leeftijd van de moeder. In veel gevallen ontstaat de fout spontaan en is er geen voorgeschiedenis in het gezin.

Veelvoorkomende klachten en gezondheidseffecten

Het ziektebeeld kan variëren, maar vaak voorkomende kenmerken en problemen zijn:

• Laag geboortegewicht en groeivertraging
• Typische uiterlijke kenmerken zoals een klein hoofd, een kleine kaak (micrognathie), laag aangezette oren en een korte neus
• Karakteristieke handstand (gesloten vuist met overlapping van vingers)
• Rocker-bottom feet (bolvormige hiel)
• Aangeboren hartafwijkingen (bijv. ventrikelseptumdefect, atriumseptumdefect, patent ductus arteriosus)
• Nier- en urinewegafwijkingen
• Voedings- en slikproblemen, ademhalingsmoeilijkheden
• Ernstige ontwikkelingsachterstand en vaak ernstige intellectuele beperking
• Epileptische aanvallen en verhoogde gevoeligheid voor infecties

Diagnose

Diagnose kan prenataal of na de geboorte gesteld worden.

• Prenataal: combinatiescreening en echografie kunnen aanwijzingen geven (bijv. groeivertraging, afwijkingen aan het hart of andere organen). Niet-invasieve prenatale testen (NIPT / celvrij foetaal DNA) kunnen een verhoogd risico aangeven. Definitieve bevestiging gebeurt met invasieve diagnostiek zoals chorionboorbiopsie (CVS) of amniocentese met karyotypering of chromosoommicroarray.
• Postnataal: bij pasgeborenen met kenmerken van trisomie 18 wordt karyotypering uitgevoerd om het extra chromosoom te bevestigen. Bij vermoeden van mozaïekvorming kan aanvullend onderzoek in meerdere weefsels nodig zijn.

Behandeling en zorg

Er is geen genezing voor trisomie 18; behandeling is ondersteunend en gericht op symptomen en kwaliteit van leven. Mogelijke onderdelen van de zorg zijn:

• Multidisciplinaire aanpak met kinderarts, cardioloog, nefroloog, voedingsspecialist, fysiotherapeut en ergotherapeut
• Behandeling van hart- en andere aangeboren afwijkingen: in sommige gevallen is chirurgische correctie mogelijk, maar beslissingen hangen af van de ernst van het syndroom en de algemene prognose
• Voedingsondersteuning (bijvoorbeeld sondevoeding of maagsonde) bij slik- of voedingsproblemen
• Palliatieve zorg en symptomatische behandeling bij ademhalings- of voedingsproblemen om comfort te maximaliseren
• Ondersteuning en begeleiding van ouders en gezin, psychosociale zorg en contact met lotgenotenorganisaties

Prognose

De prognose bij trisomie 18 is over het algemeen ernstig. Geschat wordt dat ongeveer één op de 3.000 levendgeborenen getroffen wordt. Veel zwangerschappen met trisomie 18 eindigen in een miskraam; naar schatting sterft ongeveer 95% van de zwangerschappen met trisomie 18 vóór of tijdens de geboorte. Van de baby's die worden geboren, overlijdt ongeveer de helft binnen de eerste twee maanden. Slechts een klein percentage (ongeveer 5–10%) overleeft het eerste levensjaar. De mediane levensduur is gerapporteerd als vijf tot vijftien dagen. Ongeveer 1% van de kinderen bereikt de leeftijd van tien jaar, meestal bij gevallen met minder ernstige mozaïekvorming (mozaïek trisomie 18).

Omdat de uitkomst per kind sterk kan verschillen, is individuele beoordeling en duidelijke communicatie van artsen met ouders belangrijk bij beslissing over medische interventies en zorgdoelen.

Erfelijkheid en herhalingsrisico

Voor de meeste gevallen van volledige trisomie 18 geldt dat de fout spontaan ontstaat en het risico op herhaling laag is (meestal minder dan 1%). Als de trisomie echter het gevolg is van een gebalanceerde translocatie bij een ouder, kan het risico op herhaling hoger zijn. Daarom wordt na een diagnose van trisomie 18 vaak aanbevolen dat beide ouders een chromosoomonderzoek (karyotypering) krijgen om mogelijke dragerschap te onderzoeken. Genetische counseling is belangrijk om ouders te informeren over risico’s, mogelijkheden voor prenatale diagnostiek en gezinsplanning.

Leven met trisomie 18 en ondersteuning

Voor gezinnen is het van groot belang om praktische en emotionele ondersteuning te krijgen. Denk aan:

• Regelmatig contact met medische specialisten en thuiszorgteams
• Ondersteuning van psychologen of maatschappelijk werkers voor ouders en broers/zussen
• Lotgenotengroepen en gespecialiseerde organisaties die informatie, ervaringsuitwisseling en praktische hulp bieden
• Open gesprekken over wensen rondom medische behandeling, levenseinde en palliatieve zorg

Prenatale opties en ethische overwegingen

Koppels die prenataal geconfronteerd worden met een diagnose trisomie 18 staan vaak voor moeilijke beslissingen. Mogelijke opties zijn voortzetting van de zwangerschap met voorbereiding op intensieve neonatale zorg of palliatieve aanpak na de geboorte, of het beëindigen van de zwangerschap. Het is essentieel dat zorgverleners objectieve informatie, counseling en ondersteuning bieden zodat ouders geïnformeerd kunnen kiezen.

Bij verdenking of diagnose van trisomie 18 is het aan te raden om in gesprek te gaan met een klinisch geneticus of een gespecialiseerd centrum voor prenatale diagnostiek om individuele kansen, behandelmogelijkheden en ondersteuning te bespreken.

Vragen en antwoorden

V: Wat is trisomie 18?

V: Wie is John H. Edwards?

V: Hoe vaak komt trisomie 18 voor?

V: Wat zijn enkele veel voorkomende gezondheidscomplicaties in verband met Trisomie 18?

V: Wat is de overlevingskans van baby's met Trisomie 18?

V: Welk percentage van de kinderen die met Trisomie 18 worden geboren, worden tien jaar oud?

V: Neemt de incidentie van Trisomie 18 toe met de leeftijd van de moeder?

Zoek op letter