Syndroom van Edwards
Trisomie 18, ook bekend als het syndroom van Edwards, is een trisomie. Het is een genetische aandoening. Mensen met trisomie 18 hebben drie kopieën van chromosoom 18. "Normale" mensen hebben twee kopieën van het chromosoom. Het is vernoemd naar John H. Edwards, die het syndroom voor het eerst beschreef in 1960. Het is de tweede meest voorkomende autosomale trisomie, na het Down-syndroom, die voldragen wordt.
Geschat wordt dat ongeveer één op de 3.000 levendgeborenen getroffen wordt. De incidentie neemt toe naarmate de leeftijd van de moeder stijgt. Het syndroom heeft een zeer lage overlevingskans. Mensen met het Edwards syndroom hebben vaak hartafwijkingen, nierafwijkingen en andere inwendige orgaanafwijkingen.
Ongeveer 95% van de baby's met het syndroom van Edwards sterft voordat ze geboren worden. Ongeveer de helft van alle baby's die met de aandoening worden geboren, wordt twee maanden oud, en slechts 5-10% overleeft een jaar. De mediane levensduur is vijf tot vijftien dagen. Eén procent van de kinderen die met dit syndroom geboren worden, wordt tien jaar, meestal in gevallen van het minder ernstige mozaïek Edwards syndroom.
Vragen en antwoorden
V: Wat is trisomie 18?
A: Trisomie 18, ook bekend als het syndroom van Edwards, is een genetische aandoening waarbij getroffen personen drie exemplaren van chromosoom 18 hebben in plaats van de normale twee exemplaren.
V: Wie is John H. Edwards?
A: John H. Edwards is de persoon naar wie Trisomie 18 is genoemd. Hij beschreef het syndroom voor het eerst in 1960.
V: Hoe vaak komt trisomie 18 voor?
A: Trisomie 18 komt bij ongeveer één op de 3000 levendgeborenen voor.
V: Wat zijn enkele veel voorkomende gezondheidscomplicaties in verband met Trisomie 18?
A: Mensen met trisomie 18 hebben vaak hartafwijkingen, misvormde nieren en andere interne orgaanaandoeningen.
V: Wat is de overlevingskans van baby's met Trisomie 18?
A: Ongeveer 95% van de baby's met Trisomie 18 overlijdt voor hun geboorte. Ongeveer de helft van alle baby's die met deze aandoening worden geboren, worden twee maanden oud en slechts 5-10% overleeft een jaar. De gemiddelde levensduur is vijf tot vijftien dagen.
V: Welk percentage van de kinderen die met Trisomie 18 worden geboren, worden tien jaar oud?
A: Eén procent van de kinderen die met Trisomie 18 worden geboren, worden tien jaar oud, meestal bij het minder ernstige mozaïek syndroom van Edwards.
V: Neemt de incidentie van Trisomie 18 toe met de leeftijd van de moeder?
A: Ja, de incidentie van Trisomie 18 neemt toe met de leeftijd van de moeder.
