Mozaïcisme
In de genetica wordt onder mozaïek (of mozaïcisme) verstaan de aanwezigheid van twee verschillende genotypes in een individu dat zich uit één bevruchte eicel heeft ontwikkeld. Als gevolg daarvan heeft het individu twee of meer genetisch verschillende cellijnen die zijn afgeleid van één enkele zygote.
Mosaicisme kan het gevolg zijn van:
- Crossing-over tijdens mitose
- Een genmutatie tijdens de ontwikkeling
- Een chromosomale mutatie tijdens de ontwikkeling
- X-inactivatie: één X-chromosoom wordt willekeurig uitgeschakeld in cellen van een vrouwelijk zoogdier
Het fenomeen werd ontdekt door Curt Stern. In 1936 toonde hij aan dat recombinatie, normaal in meiose, ook in mitose kan plaatsvinden. Wanneer dit gebeurt, resulteert het in somatische (lichaams)mozaïeken. Dit zijn organismen die twee of meer genetisch verschillende weefseltypes bevatten.
Dit meisje heeft één bruin oog en één hazelnootgroen oog.
Een typische calico kat
Chimaera's
Mensen met mozaïcisme worden vaak chimaera genoemd, maar dat is een vergissing. Een mozaïek is afkomstig van één bevruchte eicel, terwijl een chimaera afkomstig is van twee bevruchte eicellen.
Andere oorzaken van tweekleurige verschijningen
Dit is het gemakkelijkst te zien aan de oogkleuren. Wanneer de oogkleuren verschillen tussen de twee ogen, of binnen een of beide ogen, wordt de aandoening heterochromia iridis (= 'verschillend gekleurde iris') genoemd. Het kan veel verschillende oorzaken hebben, zowel genetische als toevallige. David Bowie bijvoorbeeld heeft verschillende oogkleuren als gevolg van een verwonding waardoor één pupil permanent verwijd is.
Op deze pagina wordt alleen genetisch mozaïcisme besproken.
X-inactivatie
Dit is een gecontroleerd en natuurlijk ontwikkelingsfenomeen bij vrouwelijke zoogdieren. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen (en mannetjes hebben er maar één). De twee X-chromosomen in een vrouwtje zijn zelden identiek. Zij hebben dezelfde genen, maar op sommige loci (posities) kunnen zij verschillende allelen (versies van hetzelfde gen) hebben.
In het vroege embryo inactiveert elke cel onafhankelijk en willekeurig één kopie van het X-chromosoom. Deze inactivering duurt het hele leven van de cel, en alle nakomelingen van de cel inactiveren datzelfde chromosoom. In de vrouwelijke kiembaan wordt de X-inactivering omgekeerd, zodat alle eicellen een actief X-chromosoom bevatten.
Dit verschijnsel komt tot uiting in de kleuring van calico poezen en schildpad poezen. Deze poezen zijn heterozygoot voor de X-gebonden kleurgenen: de genen voor hun vachtkleuren worden gedragen op het X-chromosoom. X-inactivatie zorgt ervoor dat groepen cellen hetzij het ene, hetzij het andere X-chromosoom in een actieve toestand dragen.
X-inactivatie is een epigenetische verandering, een uitschakeling van genen op één chromosoom. Het is geen verandering in het genotype. Afstammende cellen van het embryo dragen dezelfde X-inactivering als de oorspronkelijke cellen. Dit kan aanleiding geven tot milde symptomen bij vrouwelijke "dragers" van X-gebonden genetische aandoeningen.
Mutaties
Mutaties in lichaamscellen (somatische mutaties) veroorzaken dat groepen cellen in hun genetica van elkaar verschillen. Somatische mutatie die tot mozaïcisme leidt, komt vaak voor in de begin- en eindfase van het menselijk leven. Kankeronderzoek heeft aangetoond dat somatische mutaties verantwoordelijk zijn voor de meeste leukemie, lymfomen en vaste tumoren.
Verwante pagina's
Vragen en antwoorden
V: Wat is een mozaïek in de genetica?
A: Een mozaïek in de genetica verwijst naar de aanwezigheid van twee verschillende genotypes in een individu dat zich ontwikkeld heeft uit een enkele bevruchte eicel.
V: Hoe ontwikkelt een individu meerdere genotypen?
A: Een individu ontwikkelt meerdere genotypes door mozaïcisme, wat het gevolg kan zijn van crossing-over tijdens mitose, een genmutatie of een chromosomale mutatie tijdens de ontwikkeling, of X-inactivatie bij vrouwelijke zoogdieren.
V: Wat is X-inactivatie bij vrouwelijke zoogdieren?
A: X-inactivatie is een fenomeen waarbij één van de twee X-chromosomen bij vrouwelijke zoogdieren willekeurig wordt uitgeschakeld in cellen, wat resulteert in de expressie van slechts één van de X-chromosomen.
V: Wie heeft het verschijnsel mozaïcisme ontdekt?
A: Het fenomeen mozaïcisme werd ontdekt door Curt Stern, die in 1936 aantoonde dat recombinatie, die normaal is in meiose, ook kan plaatsvinden in mitose, wat resulteert in somatische mozaïek.
V: Wat zijn somatische mozaïeken?
A: Somatische mozaïeken zijn organismen die twee of meer genetisch verschillende weefseltypen bevatten.
V: Wat zijn de oorzaken van mozaïcisme?
A: Mozaïcisme kan veroorzaakt worden door crossing-over tijdens mitose, een genmutatie of een chromosomale mutatie tijdens de ontwikkeling, of X-inactivatie bij vrouwelijke zoogdieren.
V: Wat is het belang van mozaïcisme in de genetica?
A: Mozaïcisme is belangrijk in de genetica omdat het kan resulteren in individuen met een breed scala aan fenotypes, wat belangrijke implicaties kan hebben op gebieden zoals geneeskunde en evolutiebiologie.
