Hemofilie

Schrijver: Leandro Alegsa

17-12-2020

Hemofilie is een bloedziekte die betekent dat het bloeden niet stopt. De bloeding treedt op omdat het bloed niet stolt. Mensen met hemofilie hebben een tekort aan eiwitten in het bloed die korstjes en bloedstolsels maken. Een persoon met een kleine snee of interne bloeding (kneuzing) kan doodbloeden. Ze bloeden niet meer dan een normaal persoon, maar ze bloeden wel veel langer. Het woord komt van de Griekse woorden haima ("bloed") en philia ("liefhebben"). Om dit te behandelen kan een getroffen persoon een bloeddonatie krijgen van iemand zonder hemofilie. Het bloed van de donor heeft de stollingseiwitten en kan tijdelijk een normale schurft maken. 30% van de hemofilie A en B gevallen zijn de eerste persoon in de familie die hemofilie heeft die het gevolg is van een onverwachte mutatie (dit betekent dat er een onverwachte verandering in het lichaam is).

Het heeft meestal invloed op de mannetjes. Het wordt doorgegeven van moeder op kind via genen.

Er zijn 3 soorten hemofilie:

Hemofilie A - ongeveer 90% van de gevallen. Er is geen bloedstollingsvermogen.
Hemofilie B - niet zo ernstig, maar veel minder vaak. Er is niet genoeg bloedstollingsvermogen.
Hemofilie C - veroorzaakt door niet één, maar twee recessieve (zwakke) genen.

Hemofilie A komt voor bij ongeveer 1 op de 5.000-10.000 mannelijke geboorten. Hemofilie B komt voor bij ongeveer 1 op de 20.000-34.000 mannelijke geboorten.

Genetische defecten op het X-chromosoom hebben invloed op de mannetjes omdat ze maar één X-chromosoom hebben. Bij vrouwen wordt een recessief gen meestal gemaskeerd door een normaal gen op het andere X-chromosoom. Het Y-chromosoom draagt wel enkele genen, maar veel minder dan het X-chromosoom. Defecten van dit type worden in de genetica "geslachtsgebonden" genoemd. Er is geen genezing voor deze ziekte, maar er zijn verschillende behandelingen beschikbaar over de hele wereld.

Iemand met hemofilie wordt hemofilie genoemd.

Hemofilie wordt als allel in het X-chromosoom doorgegeven

Vragen en antwoorden

V: Wat is hemofilie?

A: Hemofilie is een bloedziekte waarbij het bloeden niet stopt. Het bloeden ontstaat doordat het bloed niet stolt, door een gebrek aan eiwitten in het bloed die korsten en bloedstolsels maken.

V: Hoe wordt hemofilie behandeld?

A: Hemofilie kan worden behandeld door een bloeddonatie te krijgen van iemand zonder hemofilie, omdat hun bloed stollingseiwitten bevat die tijdelijk een normale korst kunnen maken.

V: Hoe vaak komt hemofilie voor?

A: Hemofilie A komt voor bij ongeveer 1 op de 5.000-10.000 mannelijke geboorten en hemofilie B bij ongeveer 1 op de 20.000-34.000 mannelijke geboorten.

V: Bestaat er een behandeling voor deze ziekte?

A: Er bestaat geen genezing voor deze ziekte, maar er zijn wereldwijd verschillende behandelingen beschikbaar.

V: Wat veroorzaakt hemofilie?

A: Hemofilie treft meestal mannen en wordt via de genen van moeder op kind doorgegeven. 30% van de gevallen van hemofilie A en B zijn de eerste personen in hun familie die hemofilie hebben, wat het gevolg is van een onverwachte mutatie (dit betekent dat er een onverwachte verandering in het lichaam optreedt). Het treft meestal mannen als gevolg van genetische defecten op het X-chromosoom, aangezien zij slechts één X-chromosoom hebben, terwijl vrouwen twee X-chromosomen hebben, zodat een recessief gen kan worden gemaskeerd door een normaal gen op het andere X-chromosoom. Dit soort afwijkingen wordt in de genetica "geslachtsgebonden" genoemd.

V: Zijn er verschillende soorten hemofilie?

A: Ja, er zijn drie soorten hemofilie - hemofilie A (geen stollingsvermogen), hemofilie B (onvoldoende stollingsvermogen) en hemofilie C (veroorzaakt door twee recessieve genen).