Gene

Oorspronkelijk: een erfelijke eenheid die een specifieke positie (locus) op een chromosoom inneemt. Andere definities zijn manieren waarop het gen zichzelf toonde:

1. Een eenheid die een of meer specifieke effecten heeft op het fenotype van een organisme;

2. Een eenheid die kan muteren naar verschillende allelen;

3. Een eenheid die recombineert met andere dergelijke eenheden.

Moderne definities moeten rekening houden met latere ontdekkingen. Er zijn nu twee klassen genen: ^p173

1. genen die worden omgezet in RNA's en vertaald in polypeptideketens.

2. genen waarvan de transcripten (tRNA's, rRNA's, snRNA's) rechtstreeks worden gebruikt. Dit zijn operatoren die dienen als "regulerende sequenties" tijdens de transcriptie en translatie van het DNA.  

Genen worden doorgegeven van ouder op kind en bepalen in belangrijke mate hoe kinderen eruit zien en zich gedragen (hun biologische eigenschappen). Genen beïnvloeden de manier waarop ons lichaam werkt, inclusief hoe we eruit zien. Onze oog-, haar- en huidskleur worden bepaald door genen. Men zegt dat genen genetische effecten in ons lichaam veroorzaken.

Een gen kan dominant of recessief zijn. Deze termen verwijzen naar het effect dat een gen heeft op de nakomelingen die het in hun genoom dragen.

Stel bijvoorbeeld dat een moeder alleen genen heeft voor bruin haar en een vader alleen genen voor rood haar. Het kind erft - krijgt - genen voor rood haar (van haar vader) en bruin haar (van haar moeder). Het gen voor bruin haar is 'dominant' ten opzichte van het gen voor rood haar. Dit betekent dat het kind bruin haar zal hebben, ook al heeft het genen voor zowel rood als bruin haar. Dit betekent dat slechts één dominant gen nodig is voor het kind om die specifieke eigenschap te krijgen, terwijl twee recessieve genen nodig zijn voor één.

Een recessieve eigenschap kan vele generaties verborgen blijven. Laten we het kind uit het laatste voorbeeld gebruiken. We zullen haar "Mary" noemen. Mary heeft bruin haar, maar heeft genen voor zowel rood als bruin haar. Stel dat Mary opgroeit en trouwt met Tom. Tom heeft ook bruin haar, maar net als Mary had één van zijn ouders rood haar. Dit betekent dat Tom genen heeft voor zowel rood als bruin haar. Mary en Tom zouden elk een kans hebben om ofwel bruin ofwel rood haar genen door te geven aan hun kinderen. Dit betekent dat de kinderen van Mary en Tom zowel rood als bruin haar kunnen hebben. Dit verklaart waarom iemand er anders uit kan zien dan zijn ouders, maar wel op zijn grootouders of overgrootouders lijkt.

De structuur van een gen heeft vele elementen: de eigenlijke eiwitcoderende sequentie is slechts een klein deel. Er zijn DNA-gebieden die niet worden getranscribeerd en niet-getranscribeerde gebieden van het RNA.

• Allel#Dominantie
• Sequentieanalyse
• Genetica
• ENCODE, de volledige analyse van het menselijk genoom
• Gentherapie