Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta is een genetische aandoening. Het wordt ook wel brozebottenziekte genoemd. Het is een autosomaal dominante ziekte, wat betekent dat een persoon kan krijgen als slechts een van hun ouders het abnormale gen heeft. OI tast het deel van de botten aan dat de collageenstaaf wordt genoemd, die voor de stevigheid van de botten zorgt. Het abnormale gen verzwakt of vernietigt zelfs de collageenstaaf. Deze ziekte werd voor het eerst geïdentificeerd door Vrolik in 1854.
Osteogenesis Imperfecta is een ziekte die optreedt wanneer iemand zwakke botten heeft, en het is een genetische aandoening. Wanneer iemand deze ziekte heeft, is de kans groot dat zijn botten breken. Helaas is Osteogenesis Imperfecta niet te genezen. Deze ziekte wordt ingedeeld in vier typen: Type één is het meest voorkomende geval en het veroorzaakt vaak broze tanden en bot gerelateerde verwondingen. Type twee is een ernstiger versie van type één en heeft grotendeels dezelfde symptomen, maar in ernstiger gevallen. Mensen met type drie van Osteogenesis Imperfecta kunnen meer dan 100 breuken hebben voor de puberteit. Hun ogen ontwikkelen vaak een paarse, blauwe of grijze tint en mensen met dit geval hebben ook vaak gehoorverlies. 50% van de mensen met Osteogenesis Imperfecta heeft gehoorverlies als ze volwassen zijn. Type 4 is een ernstiger geval van de meeste hierboven genoemde symptomen.
Symptomen
Minder ernstige symptomen van OI kunnen zijn:
- gemakkelijk gebroken botten
- losse gewrichten
- lage spierspanning
- blauwe, paarse of grijze kleur aan het normaal witte deel van de ogen
- driehoekige vorm van gezicht
- de neiging om scoliose te ontwikkelen
- broze tanden
OI heeft vele andere ernstige en dodelijke symptomen, waaronder ademhalingsproblemen en misvorming van de botten.
Demografie
OI komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor en kan alle etnische groepen treffen. OI ontstaat in de baarmoeder en er is geen genezing mogelijk. Het wordt meestal ontdekt wanneer iemand veel botten breekt; zij kunnen een DNA-test ondergaan om op OI te controleren. Het komt voor bij 1 op de 20.000 geboorten.
Vragen en antwoorden
V: Wat is osteogenesis imperfecta?
A: Osteogenesis imperfecta is een genetische aandoening die ook wel brozebottenziekte genoemd wordt. Het verzwakt of vernietigt de collageenstaaf die voor de stevigheid van de botten zorgt en leidt tot botten die eerder breken.
V: Hoe wordt osteogenesis imperfecta geërfd?
A: Osteogenesis imperfecta is meestal een autosomaal dominante ziekte, wat betekent dat iemand het kan krijgen als slechts één van de ouders het abnormale gen heeft.
V: Wie ontdekte als eerste osteogenesis imperfecta?
A: Vrolik ontdekte osteogenesis imperfecta voor het eerst in 1849.
V: Bestaat er een behandeling voor osteogenesis imperfecta?
A: Helaas bestaat er geen genezing voor osteogenesis imperfecta.
V: Wat zijn de vier types van osteogenesis imperfecta?
A: De vier typen osteogenesis imperfecta zijn type één, type twee, type drie en type vier.
V: Wat zijn de symptomen van osteogenesis imperfecta type drie?
A: Mensen met type drie osteogenesis imperfecta kunnen voor hun puberteit meer dan 100 breuken hebben. Hun ogen krijgen vaak een paarse, blauwe of grijze tint en mensen met dit type hebben ook vaak gehoorverlies.
V: Hoe vaak komt gehoorverlies voor bij mensen met osteogenesis imperfecta?
A: 50% van de mensen met osteogenesis imperfecta hebben gehoorverlies als ze volwassen worden.
