Pre-implantatiegenetische diagnostiek

Schrijver: Leandro Alegsa

28-02-2021

Bij genetische screening wordt de genetische gevoeligheid voor een bepaalde ziekte vastgesteld. Genetische tests identificeren verschillen in chromosomen, genen of eiwitten. Het maakt de genetische diagnose van kwetsbaarheid voor erfelijke ziekten mogelijk. Het kan ook worden gebruikt om de afstamming van een kind te achterhalen (genetische moeder en vader).

Genetische screening in een bredere zin omvat biochemische tests voor de mogelijke aanwezigheid van genetische ziekten, of gemuteerde vormen van genen geassocieerd met een verhoogd risico op het ontwikkelen van genetische aandoeningen. Meestal wordt het testen gebruikt om veranderingen te vinden die geassocieerd zijn met erfelijke aandoeningen. De resultaten van een genetische test kan bevestigen of uitsluiten van een vermoedelijke genetische aandoening of helpen bij het bepalen van de kans van een persoon op het ontwikkelen of doorgeven van een genetische aandoening. Enkele honderden genetische tests zijn momenteel in gebruik, en meer worden er ontwikkeld.

Aangezien genetische tests ethische of psychologische problemen kunnen doen rijzen, gaan genetische tests vaak gepaard met genetische counseling.

Totale kosten van het sequencen van een menselijk genoom zoals berekend door het NHGRI

Vragen en antwoorden

V: Wat is het verschil tussen genetische screening en genetische tests?

A: Genetische screening is ontworpen om de vatbaarheid voor een bepaalde ziekte te achterhalen, terwijl genetische tests verschillen in chromosomen, genen of eiwitten identificeren.

V: Wat is het doel van genetische tests?

A: Genetische tests worden gebruikt om kwetsbaarheden voor erfelijke ziekten vast te stellen en om de afstamming van een kind te bepalen.

V: Waar test genetische screening meestal op?

A: Genetische screening test op veranderingen of mutaties die geassocieerd worden met erfelijke aandoeningen.

V: Hoeveel genetische tests zijn er momenteel beschikbaar?

A: Er zijn momenteel enkele honderden genetische tests beschikbaar en er worden er nog steeds meer ontwikkeld.

V: Zijn er bij genetische tests geen ethische of psychologische problemen?

A: Nee, genetische tests kunnen ethische of psychologische problemen opleveren en daarom gaan ze meestal gepaard met genetische counseling.

V: Wat doet genetische counseling meestal?

A: Genetische counseling wordt gebruikt om mensen te helpen de implicaties van genetische tests voor henzelf en hun families te begrijpen.

V: Waarom zijn genetische tests belangrijk?

A: Genetische tests zijn belangrijk omdat ze een vermoedelijke genetische aandoening kunnen bevestigen of uitsluiten of kunnen helpen bij het bepalen van iemands kans op het ontwikkelen of doorgeven van een genetische aandoening.