Genetische counseling

De faciliteiten en regels verschillen per land. In de Verenigde Staten definieert de National Society of Genetic Counselors genetische counseling als:

• Interpretatie van de familie- en medische voorgeschiedenis om de kans op het optreden of terugkeren van de ziekte te beoordelen.
• Voorlichting over erfelijkheid, testen, management, preventie, middelen en onderzoek.
• Counseling om weloverwogen keuzes en aanpassing aan het risico of de aandoening te bevorderen.

Een genetisch consulent is een deskundige met een Master of Science graad in genetische counseling. In de Verenigde Staten worden zij gecertificeerd door de American Board of Genetic Counseling. De meesten komen uit de biologie, genetica, verpleegkunde, psychologie, volksgezondheid en maatschappelijk werk. Genetisch consulenten moeten deskundige opvoeders zijn, bedreven in het vertalen van ideeën in termen die gemakkelijk te begrijpen zijn.

Gezinnen kunnen om een aantal redenen kiezen voor counseling of prenatale tests.

• Familiegeschiedenis van erfelijke ziekte.
• Moleculaire test voor een enkelvoudige genaandoening
• Verhoogde leeftijd van de moeder (>35 jaar)
• Abnormale serumonderzoeksresultaten of echografische bevindingen

Binnen een jaar of tien zullen de kosten van volledige genoomanalyse zo ver zijn gedaald dat individuele mensen in staat zullen zijn hun eigen genoom te laten analyseren. Er wordt zelfs beweerd dat die dag reeds is aangebroken.

Pacific Biosciences verklaarde dat zij hun machine van de tweede generatie die een genoom van 1 000 USD kan sequencen, wellicht pas in 2013 op de markt zullen brengen. Complete Genomics verklaarde echter dat zij tegen de zomer van 2009 een volledige genoomsequencingdienst ter waarde van 5 000 USD zullen kunnen aanbieden. Complete Genomics heeft in een document met collegiale toetsing dat in november 2009 online in Science is gepubliceerd, aangetoond dat het een menselijk genoom kan sequencen tegen een kostprijs van ongeveer US$1700 aan verbruiksgoederen. De nauwkeurigheid en volledigheid van deze systemen is van cruciaal belang.

Het is duidelijk dat de vraag naar genetisch advies enorm zal toenemen zodra nauwkeurige en volledige genoomanalyses op grote schaal beschikbaar zijn. Het probleem zal dan zijn te interpreteren wat uit de analyse naar voren komt. Op dit moment zijn er veel genen waarvan de functie nog niet bekend is en veel allelen waarvan het effect niet bekend is.

Praktische gevolgen

Het is nu al mogelijk het geslacht van een foetus in de baarmoeder vast te stellen en enkele van de meest voorkomende afwijkingen te identificeren. Dit kan, afhankelijk van wettelijke en religieuze beperkingen, in sommige gevallen van invloed zijn op de abortus van de foetus. In sommige gevallen kunnen de gevolgen van een afwijking worden voorzien en kunnen ze worden voorkomen of genezen. Deze kwesties raken de meeste mensen nu nog niet, maar naarmate de genomische analyse vordert, zal genetische counseling van veel groter belang worden.

• Gentherapie