Hemochromatose
Erfelijke hemochromatose is een ziekte die wordt veroorzaakt door een genetische afwijking waarbij een persoon een gevaarlijk ijzergehalte in het lichaam opbouwt.
Mensen, zoals de meeste dieren, hebben geen middelen om overtollig ijzer uit te scheiden. Overtollig ijzer hoopt zich op in weefsels en organen, waardoor hun normale functie wordt verstoord.
De erfelijke vorm van de ziekte komt het meest voor bij mensen van Noord-Europese afkomst, in het bijzonder die van Keltische afkomst. De ziekte wordt geërfd in een autosomaal recessief patroon, wat betekent dat beide kopieën van het gen in elke cel mutaties vertonen. Meestal dragen de ouders van een persoon met een autosomaal recessieve aandoening elk een kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen zij geen tekenen en symptomen van de aandoening.
Vragen en antwoorden
V: Wat is erfelijke hemochromatose?
A: Erfelijke hemochromatose is een genetische aandoening waarbij iemand een gevaarlijk niveau van ijzer in zijn lichaam ophoopt.
V: Waarom stapelen mensen met deze aandoening extra ijzer op in hun lichaam?
A: Mensen kunnen extra ijzer niet snel uitscheiden, waardoor het zich ophoopt in weefsels en organen en de normale werking van het lichaam schaadt.
V: Wie heeft de meeste kans om aan de erfelijke vorm van hemochromatose te lijden?
A: De erfelijke vorm van de ziekte komt het meest voor bij mensen van Noord-Europese afkomst, vooral bij mensen van Keltische afkomst.
V: Hoe wordt de ziekte overgeërfd?
A: De ziekte wordt autosomaal recessief overgeërfd, wat betekent dat beide kopieën van het gen in elke cel mutaties hebben.
V: Kunnen ouders het gemuteerde gen aan hun kinderen doorgeven?
A: Ja, meestal dragen de ouders van een individu met een autosomaal recessieve aandoening elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen ze geen tekenen of symptomen van de aandoening.
V: Wat zijn enkele symptomen van erfelijke hemochromatose?
A: Enkele symptomen van erfelijke hemochromatose zijn gewrichtspijn, vermoeidheid, buikpijn en schade aan organen.
V: Is erfelijke hemochromatose te genezen?
A: Hoewel erfelijke hemochromatose behandeld wordt door het ijzergehalte in het bloed te verlagen via flebotomie of ijzerchelatietherapie, is het niet te genezen.
