Ziekte van Huntington
De ziekte van Huntington is een genetische aandoening. Het tast de hersenen aan en verergert met de tijd. Dit kan leiden tot problemen met bewegen, geheugenverlies en denkvermogen. Tenslotte veroorzaakt het ook gedragsveranderingen. Chorea is een van de belangrijkste symptomen van de ZvH. Gemiddeld leidt de ziekte tot de dood zo'n vijftien jaar nadat de eerste tekenen van de ziekte zichtbaar worden. Het komt voor bij ongeveer 6 op de 100.000 mensen. Er is 50% kans om deze ziekte van de ouders te erven.
In 1872 beschreef George Huntington op 22-jarige leeftijd de aandoening in zijn eerste artikel "On Chorea".
Een microscoopbeeld van medium spiny neuronen (geel) met nucleaire insluitsels (oranje): deze worden veroorzaakt door de ziekte
Geschiedenis
De ziekte is vernoemd naar George Huntington. George Huntington was gespecialiseerd in geneeskunde en psychologie. In 1872 beschreef hij als eerste in een wetenschappelijk artikel de medische aandoening die hij bij patiënten zag. In een recensie uit 1908 zei een belangrijke wetenschapper die zich ook bezighield met geneeskunde en psychologie, William Osler, over dit artikel: "In de geschiedenis van de geneeskunde zijn er weinig gevallen waarin een ziekte nauwkeuriger, grafischer of korter is beschreven."
Volgens Huntington wordt de ziekte gekenmerkt door drie dingen: het is erfelijk; mensen die het hebben worden gevallen voor de psychiatrie (krankzinnigheid en mensen die zelfmoord plegen); en het komt alleen voor bij volwassenen. Dat was de medische opvatting in die tijd. Het laatste is onjuist: sommige kinderen vertonen ook tekenen van de ziekte.
Symptomen
De symptomen van de ZvH beginnen meestal tussen de 35 en 44 jaar. Ze kunnen echter in elke leeftijdsgroep beginnen, van baby's tot op hoge leeftijd. Ook doodt de ZvH de cellen in het lichaam en de hersenen.
In feite zijn kinderen met de ZvH vaak veel zieker. Ze gaan sneller achteruit. In plaats van chorea hebben ze meestal rigiditeit (of stijfheid) van hun spieren en dat is pijnlijk. Seizures (oncontroleerbare bewegingen in het lichaam) zijn ook een veel voorkomend teken bij kinderen.
Behandeling en verzorging
In 2015 is er nog steeds geen behandeling voor de ziekte zelf. Er zijn wel medicijnen beschikbaar die helpen bij sommige symptomen. Tetrabenazine werd in 2008 goedgekeurd door de FDA. Dit geneesmiddel helpt sommige van de rusteloze bewegingen van chorea te vertragen. Andere geneesmiddelen die kunnen helpen bij de psychiatrische symptomen en bewegingen zijn benzodiazepinen en anti-epileptica die gewoonlijk worden gebruikt bij aanvallen.
Klinische proeven
Science Daily meldde op 6 mei 2019 dat een internationaal klinisch onderzoek heeft uitgewezen dat een nieuw medicijn veilig is. Het meldde dat het door de UBC-onderzoekers gebruikte medicijn met succes de niveaus van het Huntingtin-eiwit verlaagt.
Gerelateerde pagina's
- Woody_Guthrie#Illness_from_Huntington's_disease
Vragen en antwoorden
V: Wat is de ziekte van Huntington?
A: De ziekte van Huntington is een genetische aandoening die de hersenen aantast en in de loop van de tijd geleidelijk verergert.
V: Wat zijn enkele symptomen van de ZvH?
A: De symptomen zijn onder andere problemen met bewegen, geheugenverlies, denkvermogen en veranderingen in gedrag. Eén van de belangrijkste symptomen is chorea.
V: Hoe lang na het verschijnen van de eerste tekenen van de ZvH leidt de ziekte meestal tot de dood?
A: Gemiddeld leidt de ziekte tot de dood zo'n vijftien jaar nadat de eerste tekenen van de ziekte zichtbaar worden.
V: Hoeveel mensen op de 100.000 hebben de ZvH?
A: De ziekte komt voor bij ongeveer 6 op de 100.000 mensen.
V: Is de ZvH genetisch bepaald?
A: Ja, het is een genetische aandoening.
V: Wat is de kans om de ZvH van een ouder te erven?
A: Er is 50% kans om de ZvH van een ouder te erven.
V: Kunnen de symptomen van de ZvH genezen worden?
A: Er is momenteel geen genezing voor de ZvH, maar medicatie en therapie kunnen helpen om de symptomen te beheersen.
