Wilhelm Weinberg

Weinberg werd geboren in Stuttgart en studeerde geneeskunde in Tübingen en München, waar hij in 1886 promoveerde tot arts. In 1889 keerde hij terug naar Stuttgart, waar hij een grote praktijk bleef runnen als gynaecoloog en verloskundige tot hij enkele jaren voor zijn dood in 1937 met pensioen ging in Tübingen. Een groot deel van zijn academische leven besteedde hij aan de studie van de genetica, met name aan de toepassing van de wetten van de overerving in populaties.

Weinberg ontwikkelde het principe van genetisch evenwicht onafhankelijk van de Britse wiskundige G.H. Hardy. Hij gaf een uiteenzetting van zijn ideeën in een lezing op 13 januari 1908, ongeveer zes maanden voordat Hardy's paper in het Engels werd gepubliceerd. Zijn lezing werd later dat jaar afgedrukt in het jaarboek van de vereniging.

De bijdragen van Weinberg werden in de Engelstalige wereld meer dan 35 jaar lang niet erkend. Curt Stern, een Duitse geneticus die voor de Tweede Wereldoorlog naar de Verenigde Staten emigreerde, wees er in een kort artikel in Science op dat Weinbergs uiteenzetting zowel vroeger als uitgebreider was dan die van Hardy.

Weinberg pionierde met studies van tweelingen en ontwikkelde technieken om fenotypische variatie te analyseren. Zijn doel was deze variantie te verdelen in genetische en omgevingscomponenten. Tijdens dit proces zag hij in dat veel van zijn berekeningen werden beïnvloed door vertekening van de gegevens, en hij ontwikkelde methoden om hiervoor te corrigeren.

Weinberg merkte op dat de verhouding homozygoten in familiale studies van klassieke recessieve genetische ziekten over het algemeen groter is dan de verwachte Mendeliaanse verhouding van 1:4, en hij legde uit hoe dit het resultaat is van ascertainment bias. In zijn werk met albinokinderen erkende hij dat in sommige families waar beide ouders drager zijn van een recessieve mutatie, toevallig geen albinokind voorkomt. Hij redeneerde dat veel dragerparen niet werden geteld, en demonstreerde methoden om de resultaten te corrigeren zodat de verwachte Mendeliaanse verhoudingen ontstaan.

Hij ontdekte het antwoord op verschillende schijnbare paradoxen veroorzaakt door ascertainment bias. Hij legde bijvoorbeeld uit dat de reden dat ouders als geheel vruchtbaarder zijn dan hun kinderen, is dat kinderen noodzakelijkerwijs afkomstig moeten zijn van vruchtbare ouders.

Tegelijkertijd erkende hij dat ascertainment verantwoordelijk was voor een verschijnsel dat bekend staat als genetische anticipatie, de tendens dat een genetische ziekte zich eerder in het leven en met een grotere ernst in latere generaties manifesteert. Weinberg erkende dat dit kwam doordat die latere generaties de nakomelingen waren van die geselecteerde groep eerdere dragers die zich met succes hadden voortgeplant.

Andere bijdragen van Weinberg aan de statistische genetica waren onder meer de eerste schatting van het aantal tweelingen. In het besef dat identieke tweelingen van hetzelfde geslacht moeten zijn, terwijl niet-identieke tweelingen zowel van hetzelfde als van verschillend geslacht kunnen zijn, leidde Weinberg de formule af voor het schatten van de frequentie van MZ- en DZ-tweelingen uit de verhouding van tweelingen van hetzelfde en van verschillend geslacht tot het totaal van de materniteiten. Weinberg schatte ook dat de erfelijkheid van tweelingen zelf bijna nul was.