Hgnc (HUGO Gene Nomenclature Committee)

Schrijver: Leandro Alegsa

28-02-2021

Het HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee) stelt voor elk bekend menselijk gen een unieke en betekenisvolle naam vast. Het vraagt deskundigen om hun mening. Het HGNC geeft aan elk gen een lange naam en een afkorting (symbool genoemd). Het HGNC maakt deel uit van de Human Genome Organisation (HUGO).

Traditionele gennamen en afkortingen zijn vaak niet specifiek voor één enkel gen. Voorbeeld: CAP (wat gewoon "chromosoom-geassocieerd eiwit" betekent) kan verwijzen naar een van zes verschillende genen: (BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6, en SORBS1).

In tegenstelling tot traditionele namen zoals CAP, worden de HGNC korte gennamen, of gen-symbolen, slechts aan één gen gegeven. Dit vermindert verwarring over naar welk gen wordt verwezen.

Richtlijnen voor naamgeving

De HGNC-benadering voor het benoemen van genen en het toekennen van symbolen (afkortingen van genenamen) is:

gensymbolen moeten uniek zijn
symbolen mogen alleen het Romeinse alfabet en Arabische cijfers gebruiken
symbolen mogen geen interpunctie of "G" voor gen bevatten
symbolen bevatten geen verwijzing naar de soort waarin zij zijn gecodeerd, d.w.z. "H/h" voor mens

De volledige beschrijving van de nomenclatuurrichtlijnen van het HGNC is te vinden op hun website [2]. HGNC pleit voor de aanhangsels _v1, _v2,... om onderscheid te maken tussen verschillende splice-varianten en _pr1, _pr2,... voor promotor-varianten van één enkel gen.

Het HGNC stelt ook dat "de gennomenclatuur moet evolueren met de nieuwe technologie in plaats van beperkend te zijn, zoals soms het geval is wanneer historische en enkelvoudige gennomenclatuursystemen worden toegepast".

Procedure

Het HGNC neemt per e-mail contact op met auteurs die over het menselijke gen in kwestie hebben gepubliceerd. Hen wordt gevraagd hun mening te geven over de voorgestelde nomenclatuur. Het HGNC werkt ook samen met andere beheerders van databanken en met deskundigen voor specifieke genfamilies of genensets.

Revisie

Het wijzigen van een gestandaardiseerde gennaam nadat deze is ingeburgerd, kan verwarring veroorzaken. De verdienste van dergelijke veranderingen is daarom controversieel. Daarom verandert het HGNC een gennaam alleen als de meeste onderzoekers die aan dat gen werken, het eens zijn met die verandering.

Verwante pagina's

Menselijke genoomorganisatie (HUGO)
Menselijk Genoom Project
menselijk genoom
gen
genennomenclatuur

Vragen en antwoorden

V: Wat is de rol van het HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC)?

A: Het HGNC stelt een unieke en betekenisvolle naam vast voor elk bekend menselijk gen.

V: Hoe kiest het HGNC de namen voor genen?

A: HGNC vraagt experts naar hun mening voordat ze een lange naam en een afkorting geven aan elk gen.

V: Wat is de afkorting voor de naam die het HGNC aan elk gen geeft?

A: De afkorting wordt een symbool genoemd.

V: Waarom zijn traditionele gennamen en afkortingen niet specifiek voor één enkel gen?

A: Traditionele gennamen en afkortingen kunnen gebruikt worden om naar meerdere verschillende genen te verwijzen, wat tot verwarring kan leiden.

V: Hoeveel gensymbolen worden door de HGNC aan elk gen gegeven?

A: De HGNC korte gennamen, of gensymbolen, worden slechts aan één gen gegeven.

V: Wat is het voordeel van het gebruik van HGNC gensymbolen in plaats van traditionele gennamen?

A: Het gebruik van HGNC-gensymbolen vermindert verwarring over naar welk gen wordt verwezen.

V: Van welke organisatie maakt het HGNC deel uit?

A: Het HGNC maakt deel uit van de Human Genome Organisation (HUGO).