Lijst van genetische aandoeningen

Dit is een lijst van de meest voorkomende genetische afwijkingen bij de mens. Indien bekend, wordt het type mutatie vermeld, en het betrokken chromosoom.

P - Puntmutatie, of een invoeging/deletie volledig binnen één gen
D - Schrapping van een gen of genen
C - Geheel chromosoom extra, ontbrekend, of beide (zie chromosoomafwijkingen)
T - Trinucleotide herhalingsaandoeningen: gen is in lengte verlengd

Van vele andere aandoeningen is bekend dat zij geheel of gedeeltelijk erfelijk zijn, maar hun genetische basis is nog niet duidelijk. Een goed voorbeeld is "clefting" (gespleten lip en gehemelte), dat tot 4 per 1000 voorkomt bij inheemse Amerikanen en sommige Aziatische bevolkingsgroepen, maar dat bij Afrikaanse bevolkingsgroepen vrijwel onbekend is. Ongeveer 20 genen worden momenteel onderzocht.

Meest voorkomende aandoeningen

Stoornis	Mutatie of gen	Chromosoom
22q11.2 deletie syndroom	D	22q
Angelman syndroom	DCP	15
De ziekte van Canavan	ASPA	17p
Coeliakie	DQ2.5	6
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth	MFN2	17
Kleurenblindheid	P	X
Cri du chat	D	5
Cystic fibrosis	P	7q
Syndroom van Down	C	21
Duchenne spierdystrofie	D	Xp
Hemochromatose	P	6
Hemofilie	P	X
Joubert syndroom	21 verschillende loci
Klinefelter syndroom	C	X
Neurofibromatose	NF1/NF2	17q/22q/?
Fenylketonurie	P	12q
Polycysteuze nierziekte	P	16 (PKD1) of 4 (PKD2)
	DC	15
Sikkelcelziekte	P	11p
Ziekte van Tay-Sachs	P	15
β-Thalassemie	HBB	11
Turner syndroom	C	X

Vragen en antwoorden

V: Wat staat er in de lijst?

A: De lijst toont de meest voorkomende genetische aandoeningen bij mensen, samen met het type mutatie en het betrokken chromosoom (indien bekend).

V: Wat is een puntmutatie?

A: Een puntmutatie is een mutatie die een enkele nucleotide beïnvloedt.

V: Wat is een deletie?

A: Er is sprake van een deletie als één of meer genen ontbreken.

V: Wat is een afwijking in een heel chromosoom?

A: Een afwijking in een heel chromosoom is wanneer een heel chromosoom extra is, ontbreekt of beide.

V: Wat zijn trinucleotide herhalingsstoornissen?

A: Trinucleotide herhalingsaandoeningen zijn aandoeningen waarbij een gen verlengd is.

V: Zijn er nog andere erfelijke aandoeningen naast de genoemde?

A: Ja, er zijn veel andere aandoeningen die geheel of gedeeltelijk erfelijk zijn, maar waarvan de genetische basis nog niet duidelijk is.

V: Wat is een voorbeeld van een erfelijke aandoening waarvan de genetische basis nog niet duidelijk is?

A: Een voorbeeld van een erfelijke aandoening waarvan de genetische basis nog niet duidelijk is, is gespleten lip en gehemelte, die in sommige populaties vaker voorkomt dan in andere en waar momenteel ongeveer 20 genen onderzoek naar doen.