Syndroom van Down | een genetische aandoening
Het syndroom van Down (of trisomie 21; oude naam mongoloïde idiotie) is een genetische aandoening. De meeste mensen met het syndroom van Down hebben een extra kopie van chromosoom 21, of een deel daarvan.
Het syndroom van Down veroorzaakt een verstandelijke handicap. Deze kan mild of ernstig zijn. Het gemiddelde IQ van een jongvolwassene met Downsyndroom is 50, wat overeenkomt met de mentale leeftijd van een kind van 8 of 9 jaar, maar het hangt echt van de persoon af. Dit kan sterk variëren, maar de meeste personen hebben begeleiding nodig om een bevredigend leven te kunnen leiden. Kinderen met deze aandoening hebben meer tijd nodig om nieuwe dingen te leren.
De aandoening is genoemd naar John Langdon Down, de Britse arts die haar in 1866 voor het eerst beschreef. Hij noemde het mongoloïde idiotie omdat hij dacht dat kinderen met het syndroom van Down gezichten hadden als die van het Mongoolse ras van Blumenbach. Idiocie betekende verstandelijke handicap. Tegenwoordig gebruikt men de term "mongoloïde idiotie" niet meer. Het is een onbeleefde term.
Mensen met het syndroom van Down worden soms gediscrimineerd, zowel in het onderwijs als in de samenleving in het algemeen. Sommige mensen met de aandoening hebben een gemiddelde intelligentie, maar kunnen in plaats daarvan andere ontwikkelingsproblemen hebben. Mensen met Downsyndroom hebben vaak een andere vorm ogen dan de meeste mensen. Enkele mensen met de aandoening hebben ernstige leerproblemen.
Van elke 800 tot 1000 baby's die worden geboren, wordt er één gediagnosticeerd met het syndroom van Down. Oudere vrouwen hebben een grotere kans op een baby met Downsyndroom. Als zij een amniocentese laten doen, kunnen zwangere moeders te horen krijgen of hun foetus het syndroom van Down heeft. Geluidsscans kunnen ook de aanwezigheid van Downsyndroom vaststellen. Moeders bij wie het syndroom van Down is vastgesteld, kunnen kiezen voor een abortus. In het Verenigd Koninkrijk en Europa wordt in 92% van die gevallen een abortus uitgevoerd.
Een achtjarige jongen met het syndroom van Down
Kenmerken
Ze groeien ook anders dan andere kinderen. Baby's met downsyndroom kunnen bij de geboorte worden geïdentificeerd omdat zij een specifieke reeks fysieke kenmerken hebben. Deze kenmerken zijn onder meer smalle ogen, een platte neusbrug, een kleinere mond en kortere vingers. Een kleinere mond kan resulteren in een uitgestoken tong of wat lijkt op een grote tong. Soms buigen ook de kleine vingers naar binnen en is er vaak een ruimte tussen de grote teen en de andere. Mensen met Downsyndroom hebben op latere leeftijd vaak hartafwijkingen of de ziekte van Alzheimer. Ongeveer 90% van de mensen met Downsyndroom overleeft hun tienerjaren. De levensduur van iemand met Downsyndroom ligt gemiddeld tussen de 50 en 55 jaar.
Tot nu toe zijn er geen behandelingen voor het syndroom van Down.
Een kind met het syndroom van Down' bouwt een boekenkast
Genetische oorzaken
Het syndroom van Down komt voort uit een probleem met de genen. Mensen zijn diploïde organismen. Dit betekent dat er van elk chromosoom twee exemplaren zijn, één van de moeder en één van de vader. Tijdens de meiose wordt dit aantal teruggebracht tot één set chromosomen. Mensen met het syndroom van Down hebben een extra kopie van chromosoom 21, of een deel daarvan.
Er zijn drie manieren waarop het Down-syndroom wordt veroorzaakt. De meest voorkomende oorzaak van Downsyndroom is trisomie. Van trisomie is sprake als het kind twee chromosomen van de moeder en één van de vader krijgt. Hierdoor zijn er drie chromosomen van chromosoom #21. Een andere manier waarop het syndroom van Down wordt veroorzaakt, is wanneer nieuwe cellen worden aangemaakt. Soms kan zelfs wanneer de oudercellen normaal zijn, chromosoom 21 misvormd zijn wanneer de cellen zich voortplanten. Hierdoor hebben sommige cellen 47 en andere 46 chromosomen. Dit wordt een mozaïekstoornis genoemd. Mozaïek betekent dat ze een derde chromosoom van de replicatie van cellen hebben. De derde manier waarop het syndroom van Down kan worden veroorzaakt heet translocatie. Dit gebeurt wanneer een normaal chromosoom in twee stukken breekt. Hierdoor ontstaan drie chromosomen.
Bekende mensen met het syndroom van Down
- Stephane Ginnsz, acteur (Duo)-In 1996 was hij de eerste acteur met het syndroom van Down in de hoofdrol van een speelfilm.
- Max Lewis, acteur (Notes on a Scandal).
- Joey Moss, kleedkamerbediende Edmonton Oilers.
- Isabella Pujols, geadopteerde dochter van St. Louis Cardinals eerste honkman Albert Pujols en inspiratiebron voor de Pujols Family Foundation.
- Paula Sage, Schotse filmactrice en Special Olympics netbalspeelster. Haar rol in de film AfterLife uit 2003 leverde haar een BAFTA Scotland award op voor beste eerste optreden en Beste Actrice op het Bratislava International Film Festival, 2004. Afterlife won de publieksprijs op het Edinburgh Film Festival 2003. Het leverde Sage ook een rol op als Donna McCabe in BBC Scotland's River City soap.
- Judith Scott, kunstenaar.
- Johnny Stallings, zoon van voormalig University of Alabama head football coach Gene Stallings en onderwerp van het boek Another Season: A Coach's Story of Raising an Exceptional Son. (ISBN 0-7679-0255-6).
- Miguel Tomasin, zanger van de Argentijnse avant-rockband Reynols.
- Chris Burke, Amerikaans acteur die "Corky Thatcher" speelde in de televisieserie Life Goes On en "Taylor" in Touched By An Angel.
- Edward Barbanell, speelde Billy in The Ringer uit 2005.
- Karen Gaffney, zwemster, activiste voor integratie, motiverende spreekster en voorzitster van de Karen Gaffney Foundation.
- Lauren Potter, Amerikaans acteur
- Labeed Mirza, redacteur van Tahir Magazine
De Schotse film- en tv-actrice Paula Sage neemt haar BAFTA-prijs in ontvangst met Brian Cox.
Vragen en antwoorden
V: Wat is het syndroom van Down?
A: Het Down-syndroom (of trisomie 21; oude naam mongoloïde idiote) is een genetische aandoening waarbij de meeste mensen een extra kopie van chromosoom 21, of een deel daarvan, hebben. Dit veroorzaakt een verstandelijke handicap die kan variëren van mild tot ernstig.
V: Wie beschreef als eerste het syndroom van Down?
A: John Langdon Down, een Britse arts, beschreef het als eerste in 1866. Hij noemde het mongoloïde idiotie omdat hij dacht dat kinderen met het syndroom van Down gezichten hadden als die van het Mongoolse ras van Blumenbach.
V: Hoe vaak komt het syndroom van Down voor?
A: Van elke 800 tot 1000 baby's die geboren worden, wordt er één gediagnosticeerd met het syndroom van Down. Oudere vrouwen hebben een grotere kans op een baby met deze aandoening.
V: Wat voor problemen ondervinden mensen met Downsyndroom?
A: Mensen met deze aandoening hebben meer tijd nodig om nieuwe dingen te leren en kunnen discriminatie ervaren in het onderwijs en in de maatschappij in het algemeen. Sommige mensen kunnen een gemiddelde intelligentie hebben, maar in plaats daarvan andere ontwikkelingsproblemen, terwijl anderen ernstige leerproblemen kunnen hebben.
V: Hoe kunnen zwangere moeders te weten komen of hun foetus het Downsyndroom heeft?
A: Zwangere moeders kunnen te weten komen of hun foetus Downsyndroom heeft door middel van procedures zoals vruchtwaterpunctie of geluidsscans.
V: Welk percentage van de zwangerschappen waarbij de diagnose Downsyndroom wordt gesteld, wordt geaborteerd?
A: In het Verenigd Koninkrijk en Europa wordt 92% van dergelijke gevallen geaborteerd.
