Fenylketonurie

Gewone mensen maken in hun lichaam een enzym aan dat fenylalaninehydroxylase heet. Wanneer zij fenylalanine binnenkrijgen, kan het lichaam dat niet gebruiken, dus verandert dit enzym fenylalanine in tyrosine, dat het lichaam wel kan gebruiken. Bij mensen met PKU wordt weinig of geen enzym aangemaakt. Omdat de fenylalanine die zij eten niet wordt omgezet in tyrosine, hoopt het zich op in hun lichaam. Dit kan problemen veroorzaken met de werking van hun lichaam.

De symptomen verschillen van persoon tot persoon. Omdat PKU zo zeldzaam is, worden veel symptomen niet gediagnosticeerd of herkend. Bovendien zijn er variaties in de categorieën van PKU-personen. Er zijn onbehandelde, vroeg behandelde, laat behandelde, weer op dieet zijnde, Hyperphe, Klassieke PKU, ongecontroleerde, en sterk gecontroleerde. Bij de gemiddelde zuigeling zal een arts PKU vaststellen met een snel bloedonderzoek. Hun symptoom zal een hoog PHE-gehalte zijn. Als dat kind weken of maanden zonder diagnose blijft, kan het enkele of alle van de volgende symptomen van ongecontroleerde PKU gaan vertonen. De symptomen omvatten:

• focus/concentratieproblemen
• aanvallen
• verlaagde intelligentie
• bevingen
• problemen met het geheugen
• problemen met lopen
• angst
• huidproblemen
• depressie
• muffe geur
• agressie
• prikkelbaarheid
• fobieën
• mentale mist
• langzamer denken en reageren
• hyperactiviteit
• lethargie
• sociale angst
• verminderde motorische functie en hand/oog coördinatie
• vermoeidheid
• psychotische symptomen
• lichte verlamming
• autistisch gedrag
• sociale terugtrekkingen
• gebrek aan autonomie
• tekorten in sociale volwassenheid
• verminderde positieve emoties
• lage eigenwaarde

Tegenwoordig weten wetenschappers welke voedingsmiddelen fenylalanine bevatten, en zij hebben een speciaal dieet samengesteld voor mensen met PKU. Omdat ze het niet kunnen gebruiken, mogen mensen met PKU geen voedingsmiddelen eten die veel fenylalanine bevatten, zoals eieren, vlees en melk. Een kunstmatige zoetstof genaamd aspartaam is ook een bron van fenylalanine. Mensen met PKU slikken veel vitamines om het voedsel dat ze niet kunnen eten te compenseren, vooral vitamine B6 en B12.

Baby's met PKU krijgen een speciale formule. Daarin zit alles wat baby's nodig hebben om gezond te blijven, maar met heel weinig fenylalanine. Er is ook eiwitarm voedsel zoals brood en meel (gemaakt van maïs en zetmeel in plaats van gewone tarwe).

Vrouwen met PKU die zwanger zijn of zwanger willen worden, moeten extra voorzichtig zijn met het volgen van dit dieet. Als zij het dieet niet volgen, kunnen hun baby's geboren worden met ernstige geboorteafwijkingen en mentale achterstand. Baby's van vrouwen met PKU die tijdens hun zwangerschap het PKU-dieet hebben gevolgd, zijn meestal gezond en ontwikkelen niet noodzakelijkerwijs, maar wel mogelijk, PKU. Of zij zelf PKU hebben hangt af van de genen van de moeder en de vader. Er zijn namelijk mensen die drager zijn (slapende genen) die kunnen worden doorgegeven tot ze in de volgende generaties weer opduiken. Maar omdat PKU genetisch recessief is, zijn PKU-genen van beide ouders nodig om PKU te veroorzaken.

PKU-kinderen hebben meestal licht haar en lichte ogen door het effect van fenylalanine op de productie van melanine. Ze hebben ook vaak een zeer lichte huid, waardoor ze gemakkelijk verbranden. Bescherming tegen de zon is een must voor wie buiten wil werken, spelen of activiteiten ondernemen.

De meeste mensen met PKU kunnen net zo lang en gezond leven als ieder ander, als met het dieet met weinig fenylalanine wordt begonnen als baby en dit de rest van hun leven wordt volgehouden. De symptomen verdwijnen meestal nadat met het dieet is begonnen.