Ziekte van Tay-Sachs

Schrijver: Leandro Alegsa

17-12-2020

De ziekte van Tay-Sachs (ook wel Tray-Sachs syndroom genoemd) is een ziekte die problemen veroorzaakt met de vetstofwisseling. Tay-Sachs wordt veroorzaakt door een gebrek aan het enzym Hexosaminidase A.

Tay-Sachs is een genetische ziekte. Het gebeurt als Chromosoom 15 een genetisch probleem heeft. Het probleem wordt veroorzaakt door een defect HEXA-gen. Het is recessief, wat betekent dat beide ouders de baby het defecte gen moeten geven om Tay-Sachs te kunnen krijgen. Eén op de zevenentwintig Joodse Amerikanen heeft één defect gen en kan Tay-Sachs het defecte gen aan hun kind geven. De ziekte is zeer zeldzaam. Het komt het meest voor in joodse gezinnen. Er is een bloedtest om te zien of iemand het Tay-Sachs gen heeft. Deze bloedtest heeft geholpen om het aantal baby's dat geboren wordt met Tay-Sachs te verminderen. In 1800 waren er 60 nieuwe gevallen en in de 21e eeuw waren het er 5.

Zuigelingen met het Tay-Sachs gen van beide ouders sterven meestal aan een longontsteking of andere infecties tijdens hun eerste vier levensjaren. Enkele symptomen zijn: gebrek aan energie, verlies van zicht en motorische vaardigheden (verlamming), en aanvallen. De ziekte van Tay-Sachs wordt meestal voor het eerst opgemerkt bij baby's rond de leeftijd van zes maanden. Ze vertonen een abnormaal sterke reactie op plotselinge geluiden of andere prikkels. Dit wordt de "schrikreactie" genoemd. Het kind kan ook lusteloos zijn of spierstijfheid (hypertonie) hebben. De ziekte wordt ingedeeld in verschillende vormen, die gebaseerd zijn op de leeftijd waarop de neurologische symptomen begonnen. Er is geen bekende behandeling voor deze ziekte.

De ziekte is vernoemd naar Warren Tay en Bernard Sachs die de ziekte voor het eerst beschreven in de late 19e eeuw. Na de ontdekking merkte hij een rode vlek op het netvlies van een kind van een jaar oud op. Het kind had dezelfde symptomen van de ziekte. Bernard Sachs was een neuroloog uit de Verenigde Staten. Hij was de eerste persoon die de celveranderingen van de ziekte beschreef. In 1969 ontdekten onderzoekers dat Tay-Sachs wordt veroorzaakt door een gebrek aan het enzym Hexosaminidase A.

Vragen en antwoorden

V: Wat is de ziekte van Tay-Sachs?

A: De ziekte van Tay-Sachs is een genetische aandoening die het vetmetabolisme aantast. Zij wordt veroorzaakt door een gebrek aan het enzym Hexosaminidase A, en komt het meest voor in Joodse families.

V: Hoe krijgt men de ziekte van Tay-Sachs?

A: Om de ziekte van Tay-Sachs te krijgen, moeten beide ouders de baby het defecte gen geven. Eén op de zevenentwintig Joodse Amerikanen heeft een defect gen en kan het defecte gen van Tay-Sachs aan zijn kind doorgeven.

V: Wat zijn enkele symptomen van de ziekte van Tay-Sachs?

A: Enkele symptomen zijn gebrek aan energie, verlies van gezichtsvermogen en motoriek (verlamming), toevallen, een abnormaal sterke reactie op plotselinge geluiden of andere prikkels (schrikreactie), lusteloosheid of spierstijfheid (hypertonie).

V: Wanneer treedt deze aandoening meestal voor het eerst op?

A: De aandoening komt meestal voor het eerst voor bij kinderen van ongeveer zes maanden oud.

V: Wie heeft deze aandoening ontdekt?

A: Deze aandoening werd eind 19e eeuw voor het eerst beschreven door Warren Tay en Bernard Sachs, en later werd in 1969 ontdekt dat zij werd veroorzaakt door een gebrek aan het enzym Hexosaminidase A.

V: Bestaat er een behandeling voor deze aandoening?

A: Helaas is er momenteel geen behandeling voor deze aandoening bekend.

V: Hoeveel gevallen werden er in 1800 gemeld in vergelijking met de 21e eeuw?

A: In de jaren 1800 werden 60 nieuwe gevallen gemeld, terwijl er in de 21e eeuw slechts 5 gevallen werden gemeld dankzij een bloedtest die helpt om het aantal baby's dat geboren wordt met het tay sach-gen te verminderen.