Enkel-nucleotide polymorfie
Een enkel nucleotidepolymorfisme (SNP, uitgesproken snip; meervoudige snips) is een DNA-sequentievariatie in een populatie. Een SNP is slechts een enkel nucleotideverschil in het genoom.
Bijvoorbeeld, gesequenteerde DNA-fragmenten van twee mensen, AAGCCTA tot AAGCTTA, is verschillend in een enkele nucleotide. In dit geval zeggen we dat er twee allelen zijn. Bijna alle gemeenschappelijke SNP's hebben slechts twee allelen. SNP's komen het vaakst voor in regio's van het DNA die geen invloed hebben op de overleving van het organisme: anders zouden ze door natuurlijke selectie worden uitgewied. Andere factoren, zoals genetische recombinatie en mutatiesnelheid, kunnen ook de SNP-densiteit beïnvloeden. Er zijn variaties tussen menselijke populaties, dus een SNP allel dat in de ene geografische of etnische groep gebruikelijk is, kan in een andere groep veel zeldzamer zijn.
Deze genetische variaties tussen individuen (met name in niet-coderende delen van het genoom) worden soms uitgebuit in DNA-vingerafdrukken, die in de forensische wetenschap worden gebruikt. Ook veroorzaken deze genetische variaties verschillen in onze gevoeligheid voor ziekten. De ernst van de ziekte en de manier waarop ons lichaam reageert op behandelingen zijn ook manifestaties van genetische variaties. Zo is bijvoorbeeld een enkele basismutatie in het APOE-gen (apolipoproteïne E) geassocieerd met een hoger risico op de ziekte van Alzheimer.
DNA-molecuul 1 verschilt van DNA-molecuul 2 op een enkele basispaarlocatie (een C/A-polymorfisme)
Vragen en antwoorden
V: Wat is een SNP?
A: Een enkel nucleotide polymorfisme is een variatie in de DNA-sequentie in een populatie, gekenmerkt door een enkel nucleotide verschil in het genoom.
V: Waar staat SNP voor?
A: SNP staat voor single nucleotide polymorphism (enkel nucleotide polymorfisme).
V: Hoeveel allelen hebben gewone SNP's?
A: De meest voorkomende SNP's hebben slechts twee allelen.
V: Waar in het DNA komen SNP's het vaakst voor?
A: SNP's komen het vaakst voor in regio's van het DNA die het overleven van het organisme niet beïnvloeden.
V: Welke factoren kunnen de dichtheid van SNP's beïnvloeden?
A: Factoren zoals genetische recombinatie en mutatiesnelheid kunnen ook de SNP-dichtheid beïnvloeden.
V: Wat zijn enkele praktische toepassingen van genetische variaties tussen individuen?
A: Genetische variaties tussen individuen (met name in niet-coderende delen van het genoom) worden soms gebruikt in DNA-vingerafdrukken, die in de forensische wetenschap worden gebruikt. Deze genetische variaties veroorzaken ook verschillen in onze gevoeligheid voor ziekten.
V: Wat is een voorbeeld van een genetische variatie die gekoppeld is aan een hoger risico op een specifieke ziekte?
A: Een enkele basismutatie in het APOE-gen (apolipoproteïne E) wordt bijvoorbeeld in verband gebracht met een hoger risico op de ziekte van Alzheimer.
