Thalassemie

Thalassemie (of thalassemie) is een genetische aandoening van het bloed die zijn oorsprong vindt in het Middellandse Zeegebied.

Deze ziekte wordt veroorzaakt door de verzwakking en vernietiging van rode bloedcellen. Dit wordt veroorzaakt door gemuteerde genen die invloed hebben op de manier waarop het lichaam hemoglobine maakt. Hemoglobine is het eiwit in de rode bloedcellen dat zuurstof draagt. Mensen met thalassemie maken minder hemoglobine en minder circulerende rode bloedcellen dan normaal, wat resulteert in milde of ernstige bloedarmoede.

Thalassemie kan aanzienlijke complicaties veroorzaken, waaronder longontsteking, ijzeroverbelasting, botafwijkingen en hart- en vaatziekten. Deze erfelijke ziekte van rode bloedcellen geeft echter een mate van bescherming tegen malaria, die gebruikelijk is of was in de regio's waar de eigenschap gebruikelijk is. Dit selectieve overlevingsvoordeel voor dragers (bekend als heterozygoot voordeel) is er verantwoordelijk voor dat de mutatie in populaties ver boven het mutatiepercentage blijft. Dragers zijn heterozygoot voor het thalassemie-allel, wat betekent dat slechts één van hun twee allelen mutant is (abnormaal). Er zijn een aantal verschillende versies van thalassemie. Elk wordt veroorzaakt door een mutatie in een andere positie in het genoom.

In dat opzicht lijkt thalassemie op een andere genetische aandoening die hemoglobine, de sikkelcelziekte, aantast.

Het is mogelijk om patiënten met thalassemie te genezen met beenmergtransplantaties van compatibele donoren. Voor deze methode is echter een HLA-compatibele donor nodig.


AlegsaOnline.com - 2020 / 2021 - License CC3