Thalassemie
Thalassemie (of thalassemie) is een genetische aandoening van het bloed die zijn oorsprong vindt in het Middellandse Zeegebied.
Deze ziekte wordt veroorzaakt door de verzwakking en vernietiging van rode bloedcellen. Dit wordt veroorzaakt door gemuteerde genen die invloed hebben op de manier waarop het lichaam hemoglobine maakt. Hemoglobine is het eiwit in de rode bloedcellen dat zuurstof draagt. Mensen met thalassemie maken minder hemoglobine en minder circulerende rode bloedcellen dan normaal, wat resulteert in milde of ernstige bloedarmoede.
Thalassemie kan aanzienlijke complicaties veroorzaken, waaronder longontsteking, ijzeroverbelasting, botafwijkingen en hart- en vaatziekten. Deze erfelijke ziekte van rode bloedcellen geeft echter een mate van bescherming tegen malaria, die gebruikelijk is of was in de regio's waar de eigenschap gebruikelijk is. Dit selectieve overlevingsvoordeel voor dragers (bekend als heterozygoot voordeel) is er verantwoordelijk voor dat de mutatie in populaties ver boven het mutatiepercentage blijft. Dragers zijn heterozygoot voor het thalassemie-allel, wat betekent dat slechts één van hun twee allelen mutant is (abnormaal). Er zijn een aantal verschillende versies van thalassemie. Elk wordt veroorzaakt door een mutatie in een andere positie in het genoom.
In dat opzicht lijkt thalassemie op een andere genetische aandoening die hemoglobine, de sikkelcelziekte, aantast.
Het is mogelijk om patiënten met thalassemie te genezen met beenmergtransplantaties van compatibele donoren. Voor deze methode is echter een HLA-compatibele donor nodig.
Vragen en antwoorden
V: Wat is thalassemie?
A: Thalassemie is een genetische aandoening van het bloed die zijn oorsprong vindt in het Middellandse Zeegebied. Deze ziekte wordt veroorzaakt door de verzwakking en vernietiging van rode bloedcellen als gevolg van gemuteerde genen die van invloed zijn op de manier waarop het lichaam hemoglobine aanmaakt.
V: Wat zijn enkele complicaties van thalassemie?
A: Complicaties bij thalassemie zijn onder meer longontsteking, ijzeroverbelasting, misvormde botten en hart- en vaatziekten.
V: Hoe beschermt thalassemie tegen malaria?
A: Dragers van thalassemie hebben een selectief overlevingsvoordeel voor dragers (bekend als heterozygoot voordeel) waardoor de mutatie in populaties ver boven de mutatiesnelheid blijft. Dit geeft hen bescherming tegen malaria, die veel voorkomt of voorkwam in regio's waar dit kenmerk veel voorkomt.
V: Zijn er verschillende versies van thalassemie?
A: Ja, er zijn een aantal verschillende versies van thalassemie, elk veroorzaakt door een mutatie op een andere plaats in het genoom. Het lijkt op een andere genetische aandoening die hemoglobine aantast, de sikkelcelziekte.
V: Is het mogelijk om patiënten met thalassemie te genezen?
A: Ja, het is mogelijk om patiënten met thalassemie te genezen via beenmergtransplantaties van compatibele donoren die een HLA-match hebben.
