Fragiele X syndroom
Het Fragiele X syndroom (FXS) is een genetisch syndroom dat een reeks van verstandelijke beperkingen en ongewone lichamelijke en gedragskenmerken veroorzaakt. Het is een van de meest voorkomende oorzaken van autisme en mentale achterstand bij jongens. Het komt erop neer dat bij deze personen een belangrijk genproduct ontbreekt.
Technische rekening
Het Fragiele X syndroom ontstaat door een mutatie van het FMR1-gen op het X-chromosoom. Dit veroorzaakt een toename van het aantal CGG herhalingen in de 5' untranslated regio van FMR1.
Bij niet-betrokken personen bevat het FMR1-gen 5-44 herhalingen van het CGG-codeon, meestal 29 of 30 herhalingen. Tussen 45 en 54 herhalingen wordt beschouwd als een "grijze zone". Een lengte tussen 55 en 200 herhalingen wordt beschreven als een premutatie-allel. Personen met het fragiele X syndroom hebben een volledige mutatie van het FMR1 allel, met meer dan 200 herhalingen van het CGG codon.
Bij deze personen met een herhalingsuitbreiding van meer dan 200 is er methylering van de CGG herhalingsuitbreiding en de FMR1-promotor. Dit legt het FMR1-gen stil, en het eindproduct ervan wordt niet gemaakt.
