Het menselijk genoom is opgeslagen op 23 chromosomenparen in de celkern en in het kleine mitochondriale DNA. Er is nu veel bekend over de sequenties van het DNA die zich op onze chromosomen bevinden. Wat het DNA eigenlijk doet, is nu gedeeltelijk bekend. De toepassing van deze kennis in de praktijk is nog maar net begonnen.
Het Menselijk Genoomproject (HGP) heeft een referentiesequentie opgeleverd die wereldwijd in de biologie en de geneeskunde wordt gebruikt. Nature publiceerde het verslag van het met overheidsgeld gefinancierde project, en Science publiceerde het artikel van Celera. In deze publicaties werd beschreven hoe de ontwerp-sequentie tot stand was gekomen en werd een analyse van de sequentie gegeven. In 2003 en 2005 werden verbeterde ontwerpen bekendgemaakt, die ≈92% van de sequentie invulden.
Het nieuwste project ENCODE bestudeert de manier waarop de genen worden aangestuurd.
Forensisch werk
Voor forensisch werk, zoals het identificeren van een misdadiger aan de hand van DNA-sporen die op de plaats van een misdrijf zijn achtergebleven, of voor vaderschapszaken, is het niet nodig over genoombrede sequenties te beschikken. Momenteel is sequentiebepaling van het volledige genoom nog zeer duur, maar gelukkig zijn er eenvoudigere en goedkopere methoden beschikbaar.
Het basisidee is te kijken naar bepaalde loci (plaatsen) in het genoom die sterk variëren tussen mensen. Ongeveer 10 tot 15 van deze loci zijn nodig voor een match, en de wettelijke details verschillen van land tot land. Een match tussen een monster en een verdacht individu maakt het uiterst waarschijnlijk dat het individu de bron van het monster was. Dit bewijs zou dan de basis vormen voor de vervolging van een misdrijf. Een soortgelijke analyse zou aantonen dat een man zeer waarschijnlijk de vader van een kind was. Dit is eigenlijk een moderne manier om te doen wat met bloedgroepen werd gedaan voordat DNA-gegevens konden worden geanalyseerd. De methoden zijn voornamelijk ontwikkeld door het werk van Alec Jeffreys.
Het DNA van elke persoon bevat twee allelen van een bepaald gen of "merker": een van de vader en een van de moeder. Merkers zijn genen die zo gekozen zijn dat ze een aantal verschillende allelen hebben die vaak in de populatie voorkomen. De volgende tabel is afkomstig van een commercieel experiment met DNA- vaderschapstests. Hieruit blijkt hoe de verwantschap tussen ouders en kind wordt aangetoond met vijf merkers:
| DNA-merker | Moeder | Kind | Vermeende vader |
| D21S11 | 28, 30 | 28, 31 | 29, 31 |
| D7S820 | 9, 10 | 10, 11 | 11, 12 |
| TH01 | 14, 15 | 14, 16 | 15, 16 |
| D13S317 | 7, 8 | 7, 9 | 8, 9 |
| D19S433 | 14, 16.2 | 14, 15 | 15, 17 |
Uit de resultaten blijkt dat het DNA van het kind en dat van de vermeende vader overeenkomen voor deze vijf merkers. De volledige testresultaten toonden deze correlatie op 16 merkers tussen het kind en de geteste man. Als een zaak voor de rechtbank wordt getest, zou een forensisch wetenschapper getuigen hoe groot de kans is dat dit resultaat bij toeval wordt verkregen.
DNA-tests in de VS
In alle 50 staten van de Verenigde Staten zijn er wetten over het opstellen van DNA-profielen. Gedetailleerde informatie over de databankwetten in elke staat is te vinden op de website van de National Conference of State Legislatures.
