Mendelian Inheritance in Man

Schrijver: Leandro Alegsa Aanmaakdatum: 20 april 2021

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) is een databank die alle bekende menselijke genen bijhoudt.

Er is een lijst van genen die genetische afwijkingen veroorzaken, en van genen die gewoon eigenschappen veroorzaken. Er zijn ongeveer 8.000 vermeldingen voor genen, en 15.000 vermeldingen voor fenotypes, die (ruwweg) de eigenschap(pen) zijn die door de genen van een persoon worden veroorzaakt.

Waar mogelijk legt het een verband tussen ziekten en specifieke genen. Het is een nuttig instrument voor verder onderzoek. OMIM is een van de databanken die zijn ondergebracht in het Amerikaanse NationalCenter for Biotechnology Information (NCBI). Mensen zoeken erin met behulp van de NCBI-zoekmenu's.

Versies

Mendelian Inheritance in Man is begonnen als boeken in het begin van de jaren 1960. De 12e editie is het meest recente boek. De online versie, OMIM, is beschikbaar sinds 1987. NCBI verhuisde het naar het World Wide Web in 1995. In 2004 bevatte OMIM meer dan 15.000 records.

De MIM code

Elke ziekte en elk gen krijgt een nummer van zes cijfers. Het eerste cijfer in elk nummer vertelt hoe het gen of de ziekte wordt overgeërfd (doorgegeven van de ene generatie op de volgende).

Als het eerste cijfer 1 is, is de eigenschap autosomaal dominant; als 2, autosomaal recessief; als 3, X-gebonden. Elke in dit woordenboek gedefinieerde eigenschap heeft een MIM-nummer, het nummer uit de 12e editie van MIM. Het MIM-nummer staat tussen vierkante haken met of zonder asterisk (asterisken geven aan dat de wijze van overerving bekend is; een cijfersymbool (#) vóór een nummer betekent dat het fenotype kan worden veroorzaakt door een mutatie in een van twee of meer genen), al naar gelang het geval. Bijvoorbeeld, de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher [MIM #312080] is een X-gebonden recessieve aandoening.

Bereik van MIM-codes: methode van overerving

100000–299999: Autosomale loci of fenotypes (gecreëerd vóór 15 mei 1994)
300000–399999: X-gebonden loci of fenotypes
400000-499999: Y-gebonden loci of fenotypes
500000–599999: Mitochondriale loci of fenotypes
600000-boven : Autosomale loci of fenotypes (gecreëerd na 15 mei 1994)

Deze codes zijn in de medische literatuur gebruikt om een uniforme index van genetische ziekten te geven.