Teratogeen: Oorzaken, voorbeelden en risico's van aangeboren afwijkingen

Teratogeen: ontdek oorzaken, voorbeelden en risico's van stoffen, medicijnen en infecties die aangeboren afwijkingen veroorzaken — preventie en advies voor zwangeren.

Een teratogeen is een stof, middel of blootstelling die aangeboren afwijkingen kan veroorzaken of het risico daarop vergroot. Teratogene factoren kunnen uiteenlopen van bepaalde chemicaliën en geneesmiddelen tot infectieziekten, maar ook van straling, sommige chronische maternale aandoeningen en levensstijlfactoren zoals alcoholgebruik of roken.

Wat zijn typische teratogenen?

• Geneesmiddelen: sommige geneesmiddelen zijn sterk teratogeen, bijvoorbeeld thalidomide (beroemde oorzaak van ledemaatafwijkingen), valproaat (geassocieerd met neurale buisdefecten en ontwikkelingsstoornissen) en isotretinoïne (erg hoog risico op ernstige aangeboren afwijkingen). Overleg altijd met een arts voordat u medicijnen gebruikt tijdens de zwangerschap.
• Infecties: infecties zoals rubella (rodehond), cytomegalovirus (CMV), toxoplasmose en Zika kunnen ernstige afwijkingen of neurologische schade bij de foetus veroorzaken.
• Alcohol en drugs: alcohol kan het foetale alcoholspectrumstoornis (FASD) veroorzaken; cocaïne en andere recreatieve drugs verhogen het risico op groeivertraging en anatomische afwijkingen.
• Milieu- en industriële chemicaliën: lood, kwik, bepaalde pesticiden en sommige oplosmiddelen kunnen schadelijk zijn voor de embryonale ontwikkeling.
• Straling: hoge doses ioniserende straling (bijvoorbeeld bij sommige medische procedures) verhogen het risico op groeivertraging en aangeboren afwijkingen, afhankelijk van dosis en timing.
• Maternaal ziektebeeld: ongecontroleerde diabetes mellitus en fenylketonurie (als onbehandeld) kunnen de kans op geboorteafwijkingen vergroten.

Tijdstip en dosis zijn cruciaal

De mate van risico door een teratogeen hangt sterk af van wanneer en hoeveel blootstelling plaatsvindt. De belangrijkste punten:

• De meest kwetsbare periode voor structurele afwijkingen is de embryonale fase van de zwangerschap, vooral ongeveer week 3–8 na de conceptie (organogenese).
• Blootstelling vóór de implantatie leidt vaak tot een vroeg verlies of juist geen effect; latere blootstelling kan meer invloed hebben op groei en functie (bijv. neurologische ontwikkeling).
• Er is vaak een dosis–responsrelatie: hogere of langdurige blootstelling vergroot meestal het risico.
• Genetische gevoeligheid van moeder of foetus kan bepalen of een bepaalde blootstelling wél of niet tot een afwijking leidt.

Hoe vaak komen teratogenen als oorzaak voor?

Niet alle aangeboren afwijkingen zijn het gevolg van bekende teratogenen. De oorzaken zijn vaak multifactorieel (een combinatie van genetische factoren en omgevingsfactoren) of onbekend. Hoewel teratogene blootstellingen een belangrijke rol spelen bij veel ernstige afwijkingen, variëren schattingen over het exacte aandeel sterk. Het is daarom belangrijk om individuele risico’s te beoordelen met een zorgverlener.

Preventie en praktische adviezen

• Preconceptiezorg: begin met foliumzuur (meestal 400 µg per dag) minstens één maand voor de conceptie en tijdens de eerste trimester om neurale buisdefecten te verminderen. Bespreek chronische medicatie en aandoeningen met uw arts vóór de zwangerschap.
• Vaccinaties: zorg dat u beschermd bent tegen rubella vóór de zwangerschap; sommige vaccinaties mogen niet tijdens de zwangerschap, dus tijdig controleren is belangrijk.
• Vermijd alcohol en recreatieve drugs: er is geen veilige hoeveelheid alcohol tijdens de zwangerschap aangetoond; het advies is volledige onthouding.
• Beperk blootstelling aan schadelijke chemicaliën: volg veiligheidsrichtlijnen op het werk en thuis (bijv. bij schilderen, schoonmaakmiddelen, landbouwgif).
• Rookstop en gezond leven: stoppen met roken en zorgen voor een gezonde voeding en gewicht verkleinen risico’s.

Diagnose, counseling en vervolgonderzoek

Als er een vermoeden bestaat van teratogene blootstelling of een verhoogd risico, zijn er verschillende mogelijkheden:

• Niet-invasieve tests: vroege en structurele echografieën, prenatale screening (bloedtesten, combinatietest) om afwijkingen op te sporen.
• Invasieve diagnostiek: chorionvillusbiopsie (CVS) of vruchtwaterpunctie (amniocentese) kunnen genetische afwijkingen bevestigen, maar brengen kleine risico’s met zich mee.
• Serologische tests bij de moeder om recente infecties (bv. rubella, CMV, toxoplasmose) op te sporen.
• Genetische en teratologie-consultatie: gespecialiseerde voorlichting helpt bij het inschatten van risico’s, het plannen van vervolgonderzoek en het bespreken van opties.

Belangrijk om te onthouden

• Niet elke blootstelling leidt tot een aangeboren afwijking; risico’s hangen af van type teratogeen, dosis, timing en individuele gevoeligheid.
• Goede preconceptiezorg, tijdige vaccinatie, medicatiemanagement en het vermijden van alcohol en schadelijke stoffen verkleinen het risico aanzienlijk.
• Bij twijfel of zorgen over afgelopen blootstelling: neem direct contact op met uw verloskundige, huisarts of een teratologie-informatiecentrum voor gerichte adviezen.

Soorten teratogenen

Alcohol en illegale drugs

Alcohol is de meest voorkomende oorzaak van aangeboren aandoeningen die voorkomen kunnen worden. Alcohol is giftig voor een foetus en kan hersenschade veroorzaken. Alcohol drinken tijdens de zwangerschap kan ertoe leiden dat de foetus het foetale alcoholsyndroom krijgt.

Illegale drugs, zoals heroïne en cocaïne, zijn ook giftig voor de foetus en kunnen veel verschillende aangeboren problemen veroorzaken. Zo kan cocaïnegebruik tijdens de zwangerschap leiden tot microcefalie (een kleiner hoofd dan normaal) en problemen met de groei van de urinewegen en de geslachtsorganen van de foetus.

Medicijnen

Sommige medicijnen kunnen de foetus ook schaden als de moeder ze inneemt terwijl ze zwanger is. Bijvoorbeeld: ^p. 23-6

• Lithiumcarbonaat (gebruikt voor de behandeling van bipolaire stoornis) kan problemen veroorzaken in de groei van het hart van de foetus.
• Fenytoïne en valproïnezuur (medicijnen tegen epileptische aanvallen) kunnen een verstandelijke handicap, microcefalie en vele andere problemen bij foetussen veroorzaken.
• Warfarine (een bloedverdunner) kan problemen veroorzaken met het centrale zenuwstelsel van de foetus, waaronder een verstandelijke beperking.
• ACE-remmers (een groep medicijnen tegen hoge bloeddruk) kunnen problemen veroorzaken met de nieren van de foetus.

Voor de jaren zestig hadden veel landen geen regels voor het testen van medicijnen op hun effecten op foetussen. Dit veranderde deels door thalidomide. Dit medicijn werd in de jaren vijftig en zestig aan zwangere vrouwen gegeven tegen misselijkheid. Tussen 1956 en 1962 werden meer dan 10.000 kinderen in 46 verschillende landen geboren met geboorteafwijkingen, zoals armen en benen die niet waren gegroeid. Thalidomide was niet goed genoeg getest voordat het werd voorgeschreven. Nu eisen veel landen meer tests voordat gezegd kan worden dat een medicijn veilig is tijdens de zwangerschap.

Infecties

Als een vrouw tijdens haar zwangerschap een infectie oploopt, kan de infectie soms ook haar foetus treffen. De placenta beschermt de foetus tegen veel verschillende virussen, bacteriën en andere ziekteverwekkers die infecties veroorzaken. Sommige ziekteverwekkers kunnen echter via de placenta de foetus infecteren. Dit wordt verticale overdracht genoemd. Sommige van deze infecties kunnen geboorteafwijkingen veroorzaken.

Voorbeelden van infecties die geboorteafwijkingen kunnen veroorzaken zijn:

• Syfilis
• Toxoplasmose
• Waterpokken
• Rubella (Duitse mazelen)

Chemicaliën

Sommige chemicaliën kunnen geboorteafwijkingen veroorzaken, als een zwangere vrouw er voldoende aan wordt blootgesteld. Bijvoorbeeld:

• Lood: Als een vrouw ooit loodvergiftiging heeft gehad, kan zij lood doorgeven aan haar foetus, zelfs als zij tijdens de zwangerschap niet aan lood is blootgesteld. Dit gebeurt omdat het meeste lood wordt opgeslagen in iemands botten en vele jaren later in de bloedbaan terecht kan komen. Lood kan een miskraam en doodgeboorte veroorzaken, evenals geboorteafwijkingen.
• Kwik: Hoge niveaus van kwik kunnen hersenbeschadiging bij foetussen veroorzaken.

Andere dingen

Hoge niveaus van ioniserende straling kunnen geboorteafwijkingen veroorzaken. ^p. 23-8

 
Baby geboren uit een moeder die thalidomide nam tijdens de zwangerschap  


Deze baby is geboren met cataract (troebele witte lenzen in de ogen) veroorzaakt door rodehond.  

Zoek op letter