Aneuploïdie is een toestand waarbij de kern van een cel een of enkele chromosomen meer of minder heeft dan het gebruikelijke aantal bij de soort. Het is een veel voorkomende oorzaak van genetische afwijkingen. Aneuploïdie ontstaat tijdens de celdeling wanneer de chromosomen zich niet goed scheiden tussen de twee cellen.
Aneuploïdie veroorzaakt vaak geboorteafwijkingen en miskramen. Geboorteafwijkingen maken ongeveer 3% van de geboorten in de Verenigde Staten uit. Onder degenen die de geboorte overleven, is het syndroom van Down de meest voorkomende vorm van aneuploïdie. Velen met het syndroom van Down overleven de volwassenheid. Sommige kankercellen hebben ook een abnormaal aantal chromosomen. De aneuploïd-theorie van kanker suggereert dat aneuploïdie een oorzaak van kanker is in plaats van een gevolg ervan.