Aangeboren afwijking

Dodelijke of schadelijke genen

Sommige gen-allelen (versies van een gen) kunnen de baby beschadigen.

Aandoeningen zoals dwerggroei zijn bijna altijd genetisch bepaald. Eén type, achondroplasie, ontstaat wanneer de botten van een kind niet goed groeien. Een ander type wordt veroorzaakt door een hypofysestoring, waarbij de hypofyse, die groeihormonen afgeeft, niet goed werkt.

Veel genetische aandoeningen worden veroorzaakt door mutaties (of veranderingen) in gen-allelen. Mutaties kunnen leiden tot een verkeerde ontwikkeling, of een eenvoudig biochemisch tekort (het lichaam heeft niet genoeg van een belangrijke chemische stof). In het geval van een chemisch tekort, kan het probleem te genezen zijn. Fenylketonurie was bijvoorbeeld een oorzaak van mentale retardatie. Artsen kwamen met een eenvoudige test om uit te vinden welke baby's deze aandoening hadden. Zij ontdekten dat als deze kinderen werden behandeld en een strikt dieet volgden, zij genoeg van de chemische stof binnenkregen die zij nodig hadden. Fenylketonurie veroorzaakt nu nog maar weinig gevallen van mentale achterstand.

Chromosoomafwijkingen

Een ander type genetisch defect wordt veroorzaakt door fouten bij het kopiëren van chromosomen tijdens de celdeling die de gameten voortbrengt (meiose). Cellen delen en kopiëren zichzelf om geslachtscellen te produceren. Soms ontstaan er fouten in de manier waarop chromosomen tijdens dit proces worden gekopieerd. Deze fouten worden vervolgens steeds opnieuw gekopieerd wanneer de cellen zich blijven delen en kopiëren. De meest voorkomende chromosoomafwijking is het syndroom van Down ("mongolisme"). Deze aandoening doet zich voor wanneer een kind drie kopieën van het 21e chromosoom heeft, in plaats van twee.

Infectieziekten

De andere belangrijke soort aangeboren afwijking wordt veroorzaakt door een besmettelijke ziekte die van moeder op kind wordt doorgegeven. Als een zwangere vrouw bijvoorbeeld rodehond krijgt, kan haar kind veel aangeboren afwijkingen hebben. Congenitale syfilis kwam een eeuw geleden veel voor, en congenitale AIDS komt vandaag de dag voor, en komt veel voor in sommige delen van Afrika.

In de loop van de tijd is door screening en antibiotica het aantal infecties dat door de moeder wordt overgedragen, gedaald. Het is een veel kleiner aandeel dan een eeuw geleden, ondanks AIDS. Ook zijn voedingsstoornissen van de moeder veel zeldzamer geworden, behalve in landen waar de voedselvoorziening beperkt is. Daarom is het aandeel van genetische afwijkingen in het totaal van de aangeboren afwijkingen toegenomen.

Stoffen ingenomen door de moeder

Chemische producten

Soms nemen moeders chemische stoffen in die het embryo beschadigen. Elke stof die geboorteafwijkingen veroorzaakt, staat bekend als een teratogeen.

Geneesmiddelen die door de moeder worden ingenomen, kunnen de ontwikkeling van het embryo beïnvloeden. Zwangere vrouwen mogen sommige geneesmiddelen niet gebruiken. Zo mag thalidomide niet door een zwangere vrouw worden gebruikt, omdat het veel afwijkingen bij de foetus kan veroorzaken.

Levensstijl

Als de moeder tijdens de zwangerschap bepaalde dingen heeft ingenomen, kan dat leiden tot problemen met de baby. Veel voorkomende voorbeelden van dergelijke dingen zijn het roken van tabak of het drinken van alcohol. Voeding: Zwangere vrouwen moeten goed eten. Als een zwangere vrouw niet genoeg foliumzuur met haar voeding binnenkrijgt, kan het kind neurale buisdefecten krijgen.

Verstandige voorzorgsmaatregelen

Veel vrouwen stoppen met roken en alcohol als ze zwanger zijn, omdat het embryo dan een betere kans heeft om zich normaal te ontwikkelen.

Ongeveer 3 procent van alle baby's heeft een zogenaamde grote lichamelijke afwijking. Dit is iets dat de manier waarop de baby eruit ziet, of hoe hij functioneert (zijn fysiologie), beschadigt.

Geboorteafwijkingen waarbij de hersenen betrokken zijn, zijn de meest voorkomende problemen. Zij betreffen ongeveer 10 per 1000 levendgeborenen, vergeleken met hartproblemen, met 8 per 1000, nierproblemen met 4 per 1000, en ledematen met 1 per 1000. Alle andere lichamelijke afwijkingen samen komen voor bij 6 per 1000 levendgeborenen.

Geboorteafwijkingen van het hart hebben het hoogste risico op overlijden tijdens de kindertijd. Zij zijn de oorzaak van 28% van de sterfgevallen als gevolg van aangeboren afwijkingen. Chromosomale afwijkingen en afwijkingen aan de luchtwegen zijn elk goed voor 15%, en hersenafwijkingen voor ongeveer 12%. Ongeveer 10% van de sterfgevallen bij kinderen is te wijten aan een genetische ziekte. Dit is meer dan het aantal sterfgevallen ten gevolge van infectieziekten.

Volgens het China Birth Deformity Monitoring Centre wordt in China elke 30 seconden een baby met geboorteafwijkingen geboren.

Zwangerschappen die niet tot stand komen (miskramen) hebben soortgelijke oorzaken als geboorteafwijkingen. Veel miskramen zijn te wijten aan fouten in de genetica die de ontwikkeling van het embryo stuurt.

De meeste klinisch waarneembare miskramen (twee derde tot driekwart in verschillende studies) treden op in het eerste trimester. Chromosomale afwijkingen worden aangetroffen in meer dan de helft van de embryo's die in de eerste 13 weken zijn miskraamd.

Een zwangerschap met een genetisch probleem heeft een kans van 95% om in een miskraam te eindigen. Genetische problemen komen vaker voor bij oudere ouders; dit kan een verklaring zijn voor de hogere miskraampercentages die bij oudere vrouwen worden waargenomen.

• Lijst van genetische aandoeningen
• Complete Genomics